Monografie (a stampa)
La sindrome di Usher
Retinite Pigmentosa : le principali terapie in Italia e all'estero, Milano 7 settembre, 2002
Abstract/Sommario:
La relazione è dedicata principalmente alle persone con la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina. La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della pop ...; [leggi tutto]
La relazione è dedicata principalmente alle persone con la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina. La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della popolazione europea. È presente nel 3 – 6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), Sono elencate i tre tipi di Sindrome di Usher. Sono presentate le tre e gli aggiornamenti del progetto di ricerca GENdeaf.
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