Abstract/Sommario: La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica coinvolge più sistemi: non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. È trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perché la malattia si manifesti. Si tratta della forma di distrofia più frequente nella popolazione a ...; [leggi tutto]
La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica coinvolge più sistemi: non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. È trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perché la malattia si manifesti. Si tratta della forma di distrofia più frequente nella popolazione adulta, la cui prevalenza (presenza di casi in una popolazione) è calcolata intorno a 1-10 casi su 100.000 nati. L'alterazione genetica che la causa è un'anomala espansione della tripletta CTG, situata nel gene DMPK (Dystrophic Myotonic Protein Kinase) sul cromosoma 19. La sindrome comporta spesso ritardo mentale soprattutto nella forma congenita. Nella forma comune lo sviluppo del linguaggio è nella norma, mentre nella forma congenita le difficoltà di linguaggio sono frequenti a causa dell'ipoacusia e del grave RM. Spesso sono presenti disturbi psichici come ADHD, depressione, disturbi dell'umore e disturbi ossessivo - compulsivi. La presentazione terminerà con l'analisi di un caso clinico.
[comprimi]
La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
