Abstract/Sommario: La sindrome CHARGE è una malattia genetica autosomica dominante dovuta ad alterazioni del gene CHD7 sul cromosoma 8. CHARGE è un acronimo che connota le caratteristiche cliniche principali: coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e\o di sviluppo, anomalie genitali e/o urinarie, anomalie dell’orecchio e sordità. L’incidenza è stimata in 1 su 8.500-12.000 nati. Non sono noti teratogeni o fattori di rischio che incrementano il rischio della malattia. H ...; [leggi tutto]
La sindrome CHARGE è una malattia genetica autosomica dominante dovuta ad alterazioni del gene CHD7 sul cromosoma 8. CHARGE è un acronimo che connota le caratteristiche cliniche principali: coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e\o di sviluppo, anomalie genitali e/o urinarie, anomalie dell’orecchio e sordità. L’incidenza è stimata in 1 su 8.500-12.000 nati. Non sono noti teratogeni o fattori di rischio che incrementano il rischio della malattia. Ha una distribuzione multietnica e non è sesso-correlata. La mortalità è maggiore nel periodo neonatale e nella prima infanzia; i pazienti che sopravvivono sono affetti da diversi gradi di disabilità.
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