L-2-hydroxyglutaric aciduria in two siblings

Abstract/Sommario: Due fratelli pachistani, nati da genitori consanguinei e problemi neurodegenerativi, sono stati esaminati per un caso di aciduria 1 - 2 idrossiglutarica. Sono state riscontrate disfunzioni cerebrali alle quali attribuire l'epilessia e la regressione mentale, ma l'origine del difetto metabolico resta sconosciuta.

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Campo	Valore
Descrizione	L-2-hydroxyglutaric aciduria in two siblings/ Sztriha L., Gururaj A., Vreken P., Nork M., Lestringant G. - Pediatric Neurology, 2002, 27, 2 ; pp. 141-144
	[Fa parte di] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2002, 27, 2 ; pp. 141-144
Numeri	DOI: 10.1016/S0887-8994(02)00405-8 ISSN: 0887-8994
Autori	Gururaj, Aithala - [Autore] Lestringant, Gilles G. - [Autore] Nork, Michael - [Autore] Vreken, Peter - [Autore] Sztriha, László - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Elsevier Science Ltd - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Test-Questionario / Questionnaire
Lingua	Inglese
ID scheda	13372
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=13372