Abstract/Sommario: Partendo da un po' di storia sulla scoperta della malattia dal medico norvegese Sigvard Refsum. Refsum riscontrava nei pazienti una riduzione della capacità visiva combinata con una retinite pigmentosa e deambulazione incerta. Questa malattia, oggi nota con il nome di eredopatia atassica polineuritiforme, viene chiamata comunemente malattia (o sindrome) di Refsum, in riconoscimento del lavoro svolto dal suo scopritore nell'ambito della conoscenza e del trattamento dell'affezione. Il p ...; [leggi tutto]
Partendo da un po' di storia sulla scoperta della malattia dal medico norvegese Sigvard Refsum. Refsum riscontrava nei pazienti una riduzione della capacità visiva combinata con una retinite pigmentosa e deambulazione incerta. Questa malattia, oggi nota con il nome di eredopatia atassica polineuritiforme, viene chiamata comunemente malattia (o sindrome) di Refsum, in riconoscimento del lavoro svolto dal suo scopritore nell'ambito della conoscenza e del trattamento dell'affezione. Il presente contributo e stato elaborato sulla base di un articolo su Internet di F. B. Gibberd, neurologo presso il Westminster Hospital di Londra.
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