Il profilo clinico e cognitivo della sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2
Abstract/Sommario: La dilezione del cromosoma 22q11.2 (del22)è una delle sindromi genetiche più frequenti dell'uomo (1/4000), conosciuta come sindrome Di Gerge. Le principali caratteristiche sono dimorfismi facciali, insufficienza velare, palatoschisi, anomalie cardiache e un'incidenza relativamente alta (dal 20% al 30%) di patologie psichiatriche. I bambini con la del22 hanno un funzionamento cognitivo che nel 55% dei casi è nella norma o ai limiti della norma, ma presentano tuttavia difficoltà di appre ...; [leggi tutto]
La dilezione del cromosoma 22q11.2 (del22)è una delle sindromi genetiche più frequenti dell'uomo (1/4000), conosciuta come sindrome Di Gerge. Le principali caratteristiche sono dimorfismi facciali, insufficienza velare, palatoschisi, anomalie cardiache e un'incidenza relativamente alta (dal 20% al 30%) di patologie psichiatriche. I bambini con la del22 hanno un funzionamento cognitivo che nel 55% dei casi è nella norma o ai limiti della norma, ma presentano tuttavia difficoltà di apprendimento. Già nelle prime fasi evolutive è presente, infatti, un ritardo nelle acquisizione delle competenze linguistiche e motorie. Dai primi lavori emerge come i bambini con la del22 crescendo mostrino un profilo neuropsicologico caratterizzato da capacità di linguaggio, relativamente preservate, e capacità visuospaziali compromesse. In realtà a un'attenta analisi delle loro competenze emerge un profilo atipico caratterizzato da un'alternanza di punti di forza e di punti di debolezza che coinvolgono sia il linguaggio sia le abilità visuospaziali.
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Il profilo clinico e cognitivo della sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2/ Verucci, Lorena; Digilio, M. Cristina; Vicari, Stefano. - Giornale Italiano delle disabilità - GID, 2005, 5, 2 ; pp. 55-63
La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
