Genetic screening revealed Usher syndrome in a paediatric Chinese patient

Abstract/Sommario: La sindrome di Usher è la causa più comune di sordocecità ereditaria. Sono stati classificati tre sottotipi clinici. Il tipo I è il sottotipo più grave caratterizzato da ipoacusia congenita da grave a profonda, retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare. Una famiglia è stata analizzata e l'analisi ha incluso la combinazione di un pannello di sequenziamento personalizzato / sequenziamento di prossima generazione di 180 geni noti per la sordità, sequenziamento di Sanger e approcci bio ...; [leggi tutto]

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Genetic screening revealed Usher syndrome in a paediatric Chinese patient/ Qu, Chunyan; Liang, Fenghe; Long, Qin; Zhao, Min; Shang, Haiqiong; Fan, Lynn; Wang, Li; Yan, Denise; Liu, Xuezhong. - Hearing Balance and Communication, 2017, 15, 1&2 ; pp. 98-106

[Fa parte di] Hearing Balance and Communication : An International Forum for Audiological, Vestibular and Communication Medicine / Martini, Alessandro 2017, 15, 1-2 ; pp. 98-106

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