Deletion of the OPHNI gene detected by aCGH

Abstract/Sommario: Il gene oligofrenia I è una proteina GTPasi-attivatore che interessa la regolazione del ciclo della G-proteina responsabile della morfogenesi dendritico spinale. La mutazione di questo gene interessa il cromosoma X nel ritardo mentale. Gli autori presentano il caso della dilezione nei geni 21 e 22 OPHN1 nel cromosoma X con complicazioni del tutto simili alla CGH ibridizzazione comparativa genomica. In base ai dati clinici raccolti si raccomanda lo screening del gene OPHN1 nei maschi co ...; [leggi tutto]

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Deletion of the OPHNI gene detected by aCGH / Madrigal, Irene; Rodriguez-Revenga, Laia; Bedenas, Cèlia; Sanchez, Aurora; Milà, Montserrat. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2008, 52, 3 ; pp. 190-194

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2008, 52, 3 ; pp. 190-194

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