Analitico
Garcia-Garcia, Gerardo Pedro
Current perspectives in Bietti crystalline dystrophy
Abstract/Sommario:
La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia ereditaria rara causata da mutazioni nel gene CYP4V2 e caratterizzata dalla presenza di molteplici depositi giallo-bianchi luccicanti nel polo posteriore della retina in associazione con atrofia dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). e atrofia corioretinica. Anche la presenza aggiuntiva di punti scintillanti situati al limbus corneale è un reperto frequente. La proteina CYP4V2 appartiene alla sottofamiglia 4 del citocromo P450 e ...; [leggi tutto]
La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia ereditaria rara causata da mutazioni nel gene CYP4V2 e caratterizzata dalla presenza di molteplici depositi giallo-bianchi luccicanti nel polo posteriore della retina in associazione con atrofia dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). e atrofia corioretinica. Anche la presenza aggiuntiva di punti scintillanti situati al limbus corneale è un reperto frequente. La proteina CYP4V2 appartiene alla sottofamiglia 4 del citocromo P450 ed è espressa principalmente nella retina e nell'RPE e meno nella cornea. La malattia ha la sua origine metabolica nella ridotta trasformazione dei substrati degli acidi grassi in acidi grassi polinsaturi n-3 a causa di una disregolazione del metabolismo lipidico. Gli autori approfondiscono aggiornati sulle caratteristiche cliniche e molecolari della BCD, inclusi i meccanismi alla base della BCD, la diagnosi genetica, i progressi nell'identificazione dei fattori causali genetici ed epigenetici, le tecniche disponibili di esplorazione e lo sviluppo di nuove terapie. Queste informazioni aiuteranno i medici a migliorare l'accuratezza della diagnosi di BCD, fornendo al paziente informazioni affidabili sulla prognosi e sulla previsione clinica del decorso della malattia.
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