Connexin 26 gene : defining the role of the V1531 mutation

Abstract/Sommario: La mutazione del gene GJB2, a causa della mancanza proteica nella connessione 26, rappresenta la maggiore causa della perdita uditiva di origine genetica non sindromica. Resta controversa la possibilità che tale mutazione possa causare sordità di origine ereditaria. Gli autori hanno valutato questa possibilità patogenetica del V153I incrociando i dati di ricerche genetiche con quelli di studi biochimici. Sono emersi elementi che indicano la possibilità di una eziopatogenesi del distur ...; [leggi tutto]

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Campo	Valore
Descrizione	Connexin 26 gene : defining the role of the V1531 mutation/ Guerci, Veronica I.; Grasso, Domenico L.; Morgutti, Marcello; Amoroso, Antonio; D'Andrea, Paola; Bicego, Massimiliano; Gasparini, Paolo. - Audiological Medicine, 2007, 5, 3 ; pp. 200-206
	[Fa parte di] Audiological Medicine : International forum for hearing, balance and communication disorders / Martini, Alessandro 2007, 5, 3 ; pp. 200-206
Numeri	ISSN: 1651-386X
Autori	Amoroso, Antonio - [Autore] Bicego, Massimiliano - [Autore] D'Andrea, Paola - [Autore] Gasparini, Paolo - [Autore] Grasso, Domenico Leonardo - [Autore] Morgutti, Marcello - [Autore] Guerci, Veronica Ilenia - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Basingstoke [UK]
Editore	Taylor & Francis - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Disabilità - Sordità / Deafness Età - Adulto / Adulthood Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Ricerca / Research Sensi - Udito-Funzione Uditiva / Hearing-Hearing Function
Lingua	Inglese
ID scheda	23707
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=23707