Abstract/Sommario: L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche clinich ...; [leggi tutto]
L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche cliniche principali: C-Coloboma (anomalie agli occhi); H-Heart defects (malfunzionamento cardiaco); A-Choanal Atresia (blocco nasale); R-Retardation of growth and developmental delay (ritardo nella crescita e nello sviluppo); G-Genitalia (genitali piccoli e testicoli non discesi); E-Ear abnormalities (anomalie alle orecchie). Molti aspetti depongono a favore del coinvolgimento di un’anomalia genetica, l’assenza di fattori ambientali, un’età paterna al concepimento significativamente aumentata, l’esistenza di anomalie cromosomiche e, infine, la rarità delle forme familiari. Gli autori propongono un protocollo stilato da loro e la Guida ai progressi del Bambino come utili strumenti per la diagnosi e la valutazione globale del bambino.
[comprimi]
