Changing the perspective on early development of Rett syndrome

Abstract/Sommario: La mutazione nel gene X della proteina denominata Methyl-CpG si presenta con una percentuale del 97% nei casi diagnosticati con Sindrome di Rett che colpisce in particolare le femmine. L'evoluzione dei sintomi di questa sindrome è problematica in quanto, a una prima condizione asintomatica, segue una veloce forma degenarativa neurologica e una successiva stabilizzazione. Gli studiosi hanno folicazzato l'attenzione negli ultimi anni sulla fase che precede la forma regressiva per coglier ...; [leggi tutto]

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Descrizione	Changing the perspective on early development of Rett syndrome / Marschik, Peter B.; Kaufmann, Walter E.; Sigafoos, Jeff; Wolin, Thomas; Zhang, Dajie; Barti-pokorny, Katrin D.; Pini, Giorgio; Zappella, Michele; Tager-Flusberg, Helen; Einspieler, Christa; Johnston, Michael V. - Research in Developmental Disabilities, 2013, 34, 4 ; pp. 1236-1239
Titoli analitici	[Fa parte di] Research in Developmental Disabilities / Dimitriou, Dagmara 2013, 34, 4 ; pp. 1236-1239
Numeri	ISSN: 0891-4222 DOI: 10.1016/j.ridd.2013.01.014
Autori	Barti-Pokorny, Katrin D. - [Autore] Einspieler, Christa - [Autore] Johnston, Michael V. - [Autore] Kaufmann, Walter E. - [Autore] Pini, Giorgio - [Autore] Sigafoos, Jeff - [Autore] Tager-Flusberg, Helen - [Autore] Wolin, Thomas - [Autore] Zappella, Michele - [Autore] Zhang, Dajie - [Autore] Marschik, Peter B. - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Elsevier Science Ltd
Liste personalizzate	Tag Dignità / Dignity Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Processi - Prognosi / Prognosis Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome
Lingua	Inglese
ID scheda	28527
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=28527