Analitico
Grasso, Domenico Leonardo
Audiological findings in Gaucher's disease
Abstract/Sommario:
La malattia di Gaucher è uno dei disturbi lisosomiali più comuni, autosomico recessivo, tra i disturbi del metabolismo di origine genetica. Interessa una anomalia riscontrata nel cromosoma 1 ed è causata dall'attività ridotta dell'enzima glicocerebroside che causa accumulo di questo acido con la distruzione delle cellule a causa della presenza di macrofagi. Molti studi si sono interessati della valutazione uditiva in questi pazienti attraverso gli evocati uditivi, ma ancora non si poss ...; [leggi tutto]
La malattia di Gaucher è uno dei disturbi lisosomiali più comuni, autosomico recessivo, tra i disturbi del metabolismo di origine genetica. Interessa una anomalia riscontrata nel cromosoma 1 ed è causata dall'attività ridotta dell'enzima glicocerebroside che causa accumulo di questo acido con la distruzione delle cellule a causa della presenza di macrofagi. Molti studi si sono interessati della valutazione uditiva in questi pazienti attraverso gli evocati uditivi, ma ancora non si posseggono dati tra disturbi uditivi e condizione cerebrale. L'articolo esamina quanto disponibile nella letteratura.
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