Analitico
Jacquemont, Sébastien
Aging in Individuals with the FMR1 Mutation
Abstract/Sommario:
Le persone diagnosticate con X fragile e ritardo mentale (mutazione genetica da 55 a 200 CGC) di solito non presentano le caratteristiche della sindrome da X fragile, ma tra i 50 e i 70 anni di età presentano sintomi di tremore ed equilibrio che possono rientrare nella sindrome da X fragile associata ad atassia e tremore. Gli autori presentano la propria esperienza di studi condotti su questo aspetto genetico.