Analitico
Akaboshi, Shinjiro
A case of Hoyeraal-Hreidarsson syndrome : delayed myelination and hypoplasia of corpus callosum are other important signs
Abstract/Sommario:
Si riporta il caso clinico di una bambina di sette anni affetta dalla sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson. Questa patologia si presenta con microcefalia, ritardo psicomotorio e nascita sottopeso, ipoplasia e atassia cerebrale. Gli autori indagano sulle possibili cause scegliendo la strada delle anomalie immunologiche e alla mancanza di mielina. Proprio da questa caratteristica si potrebbe effettuare una diagnosi precoce di questa sindrome.
