A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3

Abstract/Sommario: Viene riportato il caso di un paziente con monosomia 3p25 dovuta alla mancanza di una parte del filamento nel cromosoma 3. È il primo caso conosciuto dagli autori e presenta ritardo psicomotorio e malformazioni del volto, cranio asimmetrico e orecchie deformate. Vengono approfonditi alcuni aspetti dell'eziologia di questa anomalia genetica.

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Campo	Valore
Descrizione	A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3 / Veriial, Marianne; De Nef, Jaak. - American Journal Disease Children, 1978, 132 ; pp. 43-45
Titoli analitici	[Fa parte di] American Journal of Diseases of Children AJDC
Autori	De Nef, Jaak - [Autore] Veriial, Marianne - [Responsabilità principale] - [Autore]
Liste personalizzate	Tag Età - Neonatale / Neonatal Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research
Lingua	Inglese
ID scheda	9917
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=9917