Analitico
Tachi, Nobutada
Expression of peripheral myelin protein zero in sural nerve of patients with Charcot-Marie-Tooth disease 1B
Abstract/Sommario:
L'autore analizza alcune caratteristiche di una sindrome derivata da disfunzioni della proteina mielinica. Viene presentato il morbo di Charcot-Marie-Tooth 1B (CMTIB) caratterizzato da mutazione del gene Po. Questa mutazione eterozigote può determinare la riduzione quasi totale delle proteina presente nei nervi periferici con conseguente perdita delle funzioni.