Mutation detection in an equivocal case of Friedreich's ataxia

Abstract/Sommario: L'articolo riporta il caso clinico di un bambino di sei anni affetto da sindrome di Atassia di Friedreich. Gli autori hanno condotto anche uno studio correlando le caratteristiche del genotipo e del fenotipo.

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Campo	Valore
Descrizione	Mutation detection in an equivocal case of Friedreich's ataxia/ Potter, Nicholas T.; Miller, Christopher A.; Anderson, Ilse J. - Pediatric Neurology, 2000, 22, 5 ; pp. 413-415
	[Fa parte di] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2000, 22, 5 ; pp. 413-415
Numeri	ISSN: 0887-8994
Autori	Anderson, Ilse J. - [Autore] Miller, Christopher A. - [Autore] Potter, Nicholas T. - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Elsevier Science Ltd - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research
Lingua	Inglese
ID scheda	8811
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=8811