Neurodevelopmental profile of a new dysmorphic syndrome associted with submicrospcopic partial deltion of 1p36.3

Abstract: Una patologia presente in quattro bambini offre lo spunto agli autori di indagare su una possibile sindrome caratterizzata da dismorfismo e ritardo grave. La mappa cromosomica si presenta nella norma secondo gli indicatori citogenetici, ma all'esame con fluorescenza per rilevare anomalie subtelomeriche ha evidenziato la mancanza della parte p nel cromosoma 1. Altre caratteristiche come asimmetria del corpo, ipoplasia del viso e microcefalia, problemi motori ed epilettici indicherebbero ...; [read all]

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Description	Neurodevelopmental profile of a new dysmorphic syndrome associted with submicrospcopic partial deltion of 1p36.3 / Knight-Jones, Eve; Knight, Samantha; Heussler, Helen; Regan, Regina; Flint, Jonathan; Martin, Katherine. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2000, 42, 3 ; pp. 201-206
	[Is part of] Developmental Medicine & Child Neurology / Baxter, Peter 2000, 42, 3 ; pp. 201-206
Numbers	ISSN: 0012-1622
Authors	Flint, Jonathan - [Author] Heussler, Helen S. - [Author] Knight, Samantha - [Author] Martin, Katherine - [Author] Regan, Regina - [Author] Knight-Jones, Eve - [Main author] - [Author]
Publishing location	Cambridge < UK >
Editor	Mac Keith Press - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Disabilità - Spasticità / Spasticity Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Ricerca / Research Test-Questionario / Questionnaire
Language	English
ID file	8324
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=8324