Joubert's syndrome : New cases and review of clinicopathologic correlation
Abstract/Sommario: Viene riportato uno studio condotto dagli autori su sette pazienti, per la maggioranza maschi, con la sindrome di Joubert: ritardo grave dello sviluppo, ipotonia, movimenti saccadici degli occhi e problemi visivi. Utilizzando l'indagine neurologica e oftalmologica è stato possibile rilevare informazioni utili su varie malformazioni neurali presenti sia a livello cerebrale che oculare. La correlazione tra indagine radiologica e sintomi clinici ha suggerito agli autori interessanti infor ...; [leggi tutto]
Viene riportato uno studio condotto dagli autori su sette pazienti, per la maggioranza maschi, con la sindrome di Joubert: ritardo grave dello sviluppo, ipotonia, movimenti saccadici degli occhi e problemi visivi. Utilizzando l'indagine neurologica e oftalmologica è stato possibile rilevare informazioni utili su varie malformazioni neurali presenti sia a livello cerebrale che oculare. La correlazione tra indagine radiologica e sintomi clinici ha suggerito agli autori interessanti informazioni sullo sviluppo di questa sindrome nel periodo embrionale.
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