Studies of atypical JNCL suggest overlapping with other NCL forms

Abstract: Negli Stati Uniti la lipofuscinosi neuronale juvenile è molto frequente nelle forme di NCL (Neuronal Ceroid Lipofuscinse). Questa ricerca riporta lo studio condotto su 191 casi diagnosticati in base all'età del danno, alla sintomatologia clinica e alle svariate forme della JNCL. Vengono riportati i dati sulla indagine genetica e le possibili conclusioni diagnostiche.

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Description	Studies of atypical JNCL suggest overlapping with other NCL forms / Wisniewski, Krystyna. E.; Zhong, Nan; Kaczmarski, Wojciech; Kaczmarski, Aleksandra; Sklower-Brooks, Susan; Brown, William T. - Pediatric Neurology, 1998, 18, 1 ; pp. 36-40
	[Is part of] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 1998, 18, 1 ; pp. 36-40
Numbers	ISSN: 0887-8994 DOI: 10.1016/S0887-8994(97)00188-4
Authors	Brown, William T. - [Author] Kaczmarski, Aleksandra - [Author] Kaczmarski, Wojciech - [Author] Sklower-Brooks, Susan - [Author] Zhong, Nan - [Author] Wisniewski, Kristyna E. - [Main author] - [Author]
Subject	Malattie rare
Publishing location	New York
Editor	Elsevier Science Ltd - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Disabilità - Cecità-Deficit Visivo / Blindness-Visual Impairment Internazionale / International Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Malattia - Demenza / Dementia Malattia - Epilessia / Epilepsy Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Farmaco-Farmacologia / Drug-Pharmacology Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Professioni - Medico-Dottore / Physician-Doctor Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research Statistica / Statistics
Language	English
ID file	3854
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=3854