Chetty, Manogari

CHARGE syndrome : genetic aspects and dental challenges, a review and case presentation

Abstract/Sommario: La sindrome CHARGE è una condizione genetica rara (OMIM # 214800). La condizione ha un'espressione fenotipica variabile. Storicamente, la diagnosi di sindrome CHARGE era basata sulla presenza di criteri clinici specifici. L'eziologia genetica della sindrome è stata da allora chiarita e attribuita alla variazione patogena del gene CHD7 (OMIM 608892) nel locus cromosomico 8q12. Presentiamo il caso di una donna sudafricana di origine mista, di 4 anni, inviata per la valutazione odontoiatr ...; [leggi tutto] La sindrome CHARGE è una condizione genetica rara (OMIM # 214800). La condizione ha un'espressione fenotipica variabile. Storicamente, la diagnosi di sindrome CHARGE era basata sulla presenza di criteri clinici specifici. L'eziologia genetica della sindrome è stata da allora chiarita e attribuita alla variazione patogena del gene CHD7 (OMIM 608892) nel locus cromosomico 8q12. Presentiamo il caso di una donna sudafricana di origine mista, di 4 anni, inviata per la valutazione odontoiatrica alla Facoltà di Odontoiatria, Università del Capo Occidentale, nel 2018. Aveva una diagnosi di sindrome CHARGE confermata da un genetista medico della Divisione di Molecular Biologia e genetica umana presso l'Università di Stellenbosch. La paziente aveva una lunga storia precedente di problemi di salute e di sviluppo, con la diagnosi corretta che diventava evidente nel tempo. Ha presentato molte caratteristiche orali e cranio-facciali che meritano considerazione da parte del dentista, tra cui micrognazia, ossa nasali ipoplastiche, disfunzione dei nervi cranici, bruxismo, anomalie cranio-facciali e percezione sensoriale compromessa. Il trattamento era principalmente preventivo e, sebbene si nutrisse attraverso un tubo gastrostomico endoscopico percutaneo (PEG), era necessario il mantenimento della sua igiene orale. La sindrome CHARGE è una condizione multisistemica e l'assistenza ottimale per un individuo è con un team multidisciplinare specializzato. I numerosi problemi sistemici che colpiscono questi individui hanno la precedenza nelle loro cure e spesso si trascurano i loro problemi dentali. Date le anomalie frequentemente presenti nella regione orale e cranio-facciale, gli autori raccomandano che un team di odontoiatri e altri medici specialisti sia coinvolto nella gestione dei soggetti con sindrome CHARGE. [comprimi]

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CHARGE syndrome : genetic aspects and dental challenges, a review and case presentation/ Chetty, Manogari; Roberts, Tina Sharon; Elmubarak, Mona; Bezuidenhout, Heidre; Smit, Liani; Urban, Mike. - Head & Face Medicine, 2020, 16, 10 ; 7 p.