Analitico

Clinical and genetic aspects of the 15q11.2 BPI-BP2 microdeletion disorder

Abstract/Sommario: La delezione 15q11.2 BP1-BP2 è una condizione emergente con oltre 200 individui riportati in letteratura. I geni TUBGCP5, CFYIP1, NIPA1 e NIPA2 si trovano nel cromosoma 15 e, quando sono colpiti singolarmente, sono noti provocare problemi neurologici, cognitivi o comportamentali, nonché svolgono un ruolo sia nelle sindromi di Prader-Willi che in Angelman. Queste sindromi sono state i primi casi in esseri umani a eziologia genomica e tipicamente causati da una delezione che coinvolge il ...; [leggi tutto]

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Clinical and genetic aspects of the 15q11.2 BPI-BP2 microdeletion disorder/ Butler, Merlin G. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2017, 61, 6 ; pp. 568-579

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2017, 61, 6 ; pp. 568-579

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