High incidence of GJB2 mutations during scerening of newborns for hearing loss in Austria

Abstract/Sommario: L'articolo riporta i dati raccolti da uno studio genetico sulle anomalie correlate alla proteina beta2 in un campione europeo che presentava deficit uditivo. Attraverso l'esame otoacustico postparto e gli evocati uditivi sono stati individuati soggetti non sindromici sordi. L'analisi genetica del loro GJB2 ha rivelato mutazioni in 15 dei 21 bambini esaminati. Il 48% circa di loro aveva una mutazione monozigote. Gli autori enfatizzano l'importanza dello screening neonatale a causa della ...; [leggi tutto]

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Descrizione	High incidence of GJB2 mutations during scerening of newborns for hearing loss in Austria/ Ramsebner, Reinhard; Volker, Romana; Lucas, Trevor; Hamader, Gertrude; Weipolshammer, Klara; Baumgartner, Wolf-Dieter; Wachtler, Franz J.; Kirschhofer, Karin; Frei, Klemens. - Ear and Hearing, 2007, 28, 3 ; pp. 298-301
	[Fa parte di] Ear and Hearing : The official journal of the American Auditory Society / Brenda M. Ryals 2007, 28, 3 ; pp. 298-301
Numeri	ISSN: 0196-0202
Autori	Baumgartner, Wolf-Dieter - [Autore] Frei, Klemens - [Autore] Hamader, Gertrude - [Autore] Kirschhofer, Karin - [Autore] Lucas, Trevor - [Autore] Volker, Romana - [Autore] Wachtler, Franz J. - [Autore] Welpolshammer, Klara - [Autore] Ramsebner, Reinhard - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Hagerstown MD
Editore	Lippincott Williams & Wilkins - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Dignità / Dignity Disabilità - Ipoacusia / Hypoacusis Disabilità - Sordità / Deafness Età - Neonatale / Neonatal Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Nazionale / National Ricerca / Research
Lingua	Inglese
ID scheda	24557
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=24557