Wolf-Hirschhorn syndrome - two case-study reports focusing particularly on long-term survival

Abstract/Sommario: Viene presentato il caso di due persone affette da una sindrome cromosomica rara di cui ancora si posseggono poche informazioni per il trattamento a lungo termine. La sindrome di Wolf-Hirschorn è causata da un difetto del cromosoma 4 e il suo fenotipo presenta ritardo mentale, microcefalia, ipotonia, disturbi cardiaci ed epilessia. La ricerca condotta intervistando le persone che li hanno in carico e indagando nella letteratura esistente permette di rilevare alcune informazioni utili p ...; [leggi tutto]

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Wolf-Hirschhorn syndrome - two case-study reports focusing particularly on long-term survival / Lopes, Odete; Barton, G.; Morgan, John. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2005, 49, 3 ; pp. 228-230

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2005, 49, 3 ; pp. 228-230

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