A novel mutation of late-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Abstract/Sommario: Gli autori descrivono una nuova mutazione genetica rilevata su tre casi diagnosticati con una forma di miopatia con deficit da deidrogenasi con una lunga catena Acil-COA. Si valutano i risultati ottenuti da alcune indagini cliniche e le correlazioni con alcune problematiche presenti al fine di individuare un genotipo-fenotipo.

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Campo	Valore
Descrizione	A novel mutation of late-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency/ Straussberg, Rachel; Strauss, Arnold W. - Pediatric Neurology, 2002, 27, 2 ; pp. 136-138
	[Fa parte di] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2002, 27, 2 ; pp. 136-138
Numeri	ISSN: 0887-8994
Autori	Strauss, Arnold W. - [Autore] Straussberg, Rachel - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Elsevier Science Ltd - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Neonatale / Neonatal Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Fenotipo / Phenotype Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Test-Questionario / Questionnaire
Lingua	Inglese
ID scheda	13370
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=13370