Analitico
Miyamoto, Takeshi
A novel mutation, P126R, in a japanese patient with HHH syndrome
Abstract/Sommario:
La sindrome detta HHH presenta contemporaneamente tre anomalie biochimiche legate alla ornitina e alla citrullinuria causate da una interruzione nel trasporto della ornitina. Questa sindrome comporta ritardo mentale, atassia cerebrale, paraparesi spastica e stato comatoso. Gli autori riportano il caso di un adolescente che pur diagnosticato con questa sindrome non presentava le tre tipiche complicazioni biochimiche.
