Analitico
Barone, Rita
Extraneurologic symptoms as presenting signs of Sanfilippo disease
Abstract/Sommario:
Il morbo di Sanfilippo è un disturbo causato da problemi metabolici definito anche mucopolisaccaridosi di tipo III. Agli aspetti neurodegenerativi sono associati anche fenotipi somatici e disturbi comportamentali. Gli autori presentano un caso di bambino con sviluppo motorio inizialmente normale e suggeriscono alcune strategie per una diagnosi precoce.
