Abstract/Sommario: La sindrome di Lesch-Nyhan è di tipo ereditario causata da deficienza enzimatica fosforibosiltransferato della guanina ipoxantina . Le persone colpite da questa patologia presentano comportamenti autolesivi, iperuricemia e disfunzioni motorie che coinvolgono anche i movimenti oculari. Gli autori hanno indagato su questi ultimi esaminando il comportamento motorio oculare di 22 pazienti. Sono stati osservati movimenti saccaridi involontari associati a movimenti del capo e tic oculari. So ...; [leggi tutto]
La sindrome di Lesch-Nyhan è di tipo ereditario causata da deficienza enzimatica fosforibosiltransferato della guanina ipoxantina . Le persone colpite da questa patologia presentano comportamenti autolesivi, iperuricemia e disfunzioni motorie che coinvolgono anche i movimenti oculari. Gli autori hanno indagato su questi ultimi esaminando il comportamento motorio oculare di 22 pazienti. Sono stati osservati movimenti saccaridi involontari associati a movimenti del capo e tic oculari. Sono emerse correlazioni tra questi disturbi motori e disfunzioni nella base ganglica e nella corteccia prefrontale.
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Ocular motor dysfunction in Leasch-Nyhan disease/ Jinnah, Hyder A.; Lewis, Richard F.; Visser, Jasper E.; Eddey, Gary E.; Barabas, Gaybor; Harris, James C. - Pediatric Neurology, 2001, 24, 3 ; pp. 200-204
[Fa parte di]Pediatric Neurology/ Swaiman, Kenneth F.2001, 24, 3; pp. 200-204
