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Abstract: La sindrome velocardiofacciale è caratterizzata da un grave deficit nello sviluppo del linguaggio e gli autori hanno voluto esaminare alcune caratteristiche della memoria verbale di piccole parole con otto bambini. Facendo il confronto con altri coetanei è stato possibile stabilire che non ci sono differenze di rilievo per quanto concerne il ripetere fonemi semplici, mentre sono emerse difficoltà quando la ripetizione deve attenersi a dei criteri.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma nelle abilità elementari, anche se non si può dire che sia una caratteristica specifica di questa sindrome.

Abstract: La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimen ...; [Read more...] La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimensionalità e che nessuna caratteristica personale dei soggetti interessati all'ID fosse associata alle loro valutazioni sulla prevalenza e sul danno delle ipotesi errate. Sono state sviluppate settantaquattro possibili ipotesi erronee da parte del medico riguardo alla salute, alle abilità di vita quotidiana e alla qualità della vita delle persone con ID. Gli stakeholder dell'ID hanno valutato ciascuna di esse in base alla prevalenza percepita dai medici e al danno per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID. L'analisi di frequenza, l'analisi fattoriale esplorativa e le correlazioni sono state eseguite separatamente per le valutazioni di prevalenza e danno dei partecipanti. Sono state identificate 27 assunzioni errate come quelle percepite come più prevalenti e dannose. È stata accertata la loro unidimensionalità e le caratteristiche dei partecipanti non sono state associate alle valutazioni di prevalenza e danno. I presupposti identificati sono adatti a rappresentare gli item di un nuovo strumento che può essere utilizzato nella formazione medica per guidare lo sviluppo di programmi di studio per modificare i presupposti errati.

Abstract: A livello internazionale, è stato riconosciuto che i genitori devono sostenere i propri figli con disabilità per ricevere servizi. Tuttavia, molti genitori trovano difficile il patrocinio a causa di barriere sistemiche e logistiche. Pertanto, i genitori di bambini con disabilità possono cercare un difensore dell'istruzione speciale per aiutarli a comprendere i diritti dei propri figli e garantire servizi. Tuttavia, sono state condotte poche ricerche sui programmi per sviluppare sosteni ...; [Read more...] A livello internazionale, è stato riconosciuto che i genitori devono sostenere i propri figli con disabilità per ricevere servizi. Tuttavia, molti genitori trovano difficile il patrocinio a causa di barriere sistemiche e logistiche. Pertanto, i genitori di bambini con disabilità possono cercare un difensore dell'istruzione speciale per aiutarli a comprendere i diritti dei propri figli e garantire servizi. Tuttavia, sono state condotte poche ricerche sui programmi per sviluppare sostenitori dell'educazione speciale. In questo studio, abbiamo condotto uno studio comparativo per determinare l'associazione di un programma di patrocinio (ad es. Il Volunteer Advocacy Project) su un risultato primario (ad es. Conoscenza dell'educazione speciale) e altri risultati (ad es. Partenariato scuola-famiglia, empowerment e benessere dei genitori ). Nello specifico, nel 2017, 34 partecipanti, tutte madri di bambini con disabilità, sono state ammesse da organizzazioni per disabili negli Stati Uniti. Diciassette madri hanno partecipato al gruppo di intervento (cioè l'addestramento per la difesa), mentre 17 madri hanno partecipato al gruppo di controllo della lista d'attesa. Il Volunteer Advocacy Project è un corso di formazione di 36 ore per le persone per acquisire conoscenze strumentali e affettive per sostenere i propri figli con disabilità e altre famiglie. Tutti i partecipanti hanno completato un pre-sondaggio e un post-sondaggio; solo i partecipanti al gruppo di intervento hanno completato un sondaggio di follow-up di 6 mesi. Rispetto ai 17 partecipanti al gruppo di controllo della lista d'attesa, i 17 partecipanti al gruppo di intervento hanno dimostrato miglioramenti nelle conoscenze sull'istruzione speciale e padronanza di sé. Al sondaggio di follow-up, i partecipanti al gruppo di intervento hanno dimostrato aumenti di empowerment e conoscenze specifiche. Vengono discusse le implicazioni per la ricerca, inclusa la necessità di uno studio controllato randomizzato; inoltre, i professionisti devono valutare i programmi di formazione in difesa della loro efficacia.

Abstract: Le persone con disabilità intellettiva hanno maggiori probabilità di sperimentare la depressione cronica rispetto alla popolazione generale, che può essere aggravata dalla solitudine e da livelli inferiori di supporto sociale. Befriending mira a fornire supporto sociale e promuovere l'impegno nelle attività della comunità. Nessuno studio randomizzato controllato ha esaminato se l'amicizia migliora i sintomi della depressione e gli esiti sociali nelle persone con disabilità intellettiva ...; [Read more...] Le persone con disabilità intellettiva hanno maggiori probabilità di sperimentare la depressione cronica rispetto alla popolazione generale, che può essere aggravata dalla solitudine e da livelli inferiori di supporto sociale. Befriending mira a fornire supporto sociale e promuovere l'impegno nelle attività della comunità. Nessuno studio randomizzato controllato ha esaminato se l'amicizia migliora i sintomi della depressione e gli esiti sociali nelle persone con disabilità intellettiva. Lo scopo di questo studio pilota era valutare la fattibilità e l'accettabilità di un futuro studio più ampio di amicizia uno a uno da parte di volontari in persone con disabilità intellettiva e sintomi depressivi. I partecipanti erano adulti con disabilità intellettiva lieve o moderato con un punteggio di 5 o più sulla Glasgow Depression Scale for People with Learning Disabilities (GDS-LD). Sono stati randomizzati in gruppo di intervento (abbinato a un volontario che fa amicizia per 6 mesi) o gruppo di controllo (cure abituali). I volontari hanno ricevuto formazione e supervisione con due programmi su amicizia della comunità. I principali risultati sono stati la fattibilità del reclutamento (obiettivo minimo n = 35), il tasso di ritenzione dei partecipanti, l'adesione (minimo 10 incontri), l'accettabilità dell'intervento, i cambiamenti nei sintomi depressivi (valutati al basale e 6 mesi) e la fattibilità della raccolta dei dati per un'analisi economica sanitaria. Il reclutamento è stato impegnativo e sono stati reclutati solo 16 partecipanti con disabilità intellettiva e 10 volontari. Sei partecipanti sono stati abbinati a un volontario e nessun partecipante si è ritirato (tranne due volontari). Quattro partecipanti hanno completato 10 incontri (media 11,8). Si pensava che l'amicizia fosse accettabile, ma sono state suggerite modifiche. Un'analisi esplorativa ha suggerito che il punteggio GDS-LD era più basso nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo. Un ampio studio non sarebbe fattibile sulla base delle strategie di reclutamento impiegate in questo studio. Dovrebbe essere preso in considerazione un ulteriore studio di fattibilità che affronti queste difficoltà o l'uso di altri disegni di studio.

Abstract: I soggetti con sindrome Down presentano un rischio più elevato di sviluppare demenza di tipo Alzheimer in confronto al resto della popolazione. Gli autori hanno utilizzato il Ceregiver Activity Survey, un questionario elaborato per misurare il tempo di assistenza richiesto ai familiari nelle attività quotidiane, per valutare le energie assorbite da questa problematica dal personale di assistenza.

Abstract: Il comportamento disadattivo è spasso stato preso in considerazione riferito alla demenza, ma esistono ancora pochi studi che prendono in considerazione anche il ritardo mentale. La ricerca ha investigato su 134 anziani per individuare la rilevanza di questa componente e i risultati indicano che esiste una forte relazione tra comportamento disadattivo, demenza e ritardo mentale. In particolare sono presenti in questo gruppo: incontinenza, sonno disturbato, aggressività, isolamento, as ...; [Read more...] Il comportamento disadattivo è spasso stato preso in considerazione riferito alla demenza, ma esistono ancora pochi studi che prendono in considerazione anche il ritardo mentale. La ricerca ha investigato su 134 anziani per individuare la rilevanza di questa componente e i risultati indicano che esiste una forte relazione tra comportamento disadattivo, demenza e ritardo mentale. In particolare sono presenti in questo gruppo: incontinenza, sonno disturbato, aggressività, isolamento, assenza di senso del pericolo e di energia, irritabilità e scarsa attenzione..

Abstract: Livelli elevati di comportamento sedentario hanno un impatto negativo sulla salute e sul benessere. Esistono prove limitate sulla prevalenza e le correlazioni del comportamento sedentario degli adulti con disabilità intellettive. Un campione statistico di adulti con deficit intellettivo è stato invitato a partecipare a un programma di controllo sanitario completo. I dati demografici e sanitari sono stati raccolti durante un'intervista strutturata e un esame fisico. Il tempo della valut ...; [Read more...] Livelli elevati di comportamento sedentario hanno un impatto negativo sulla salute e sul benessere. Esistono prove limitate sulla prevalenza e le correlazioni del comportamento sedentario degli adulti con disabilità intellettive. Un campione statistico di adulti con deficit intellettivo è stato invitato a partecipare a un programma di controllo sanitario completo. I dati demografici e sanitari sono stati raccolti durante un'intervista strutturata e un esame fisico. Il tempo della valutazione è stato utilizzato come misura sostitutiva del comportamento sedentario. Il 50% dei 725 partecipanti ha riferito quattro o più ore di sedentarietà al giorno. Genere maschile, livelli più alti di capacità intellettiva, problemi di mobilità, obesità, mancanza di deficit uditivo e assenza di epilessia sono risultati significativamente associati con il tempo sedentario più alto nel modello multivariato finale. Si tratta della prima pubblicazione di dati basati sulla prevalenza della popolazione e sulle correlazioni del comportamento sedentario negli adulti con defict intellettivo. Rispetto agli adulti nella norma, questi gli adulti hanno livelli più alti di comportamento sedentario. Una migliore comprensione del contesto sociale del comportamento sedentario permetterà la progettazione di programmi di cambiamento comportamentale efficaci.

Abstract: Le persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer (AD) in età più precoce rispetto a quelle con morbo di Alzheimer sporadico. La neuropatologia dell'Alzheimer è tipicamente presente nella sindrome di Down dai 40 anni di età con un inizio di demenza circa 10 anni dopo. Questo inizio precoce è dovuto alla sovraespressione della proteina precursore dell'amiloide dalla terza copia del cromosoma 21. Si ritiene che la neuropatologia cerebrovascolare contribuisca nel 40-60% dei ...; [Read more...] Le persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer (AD) in età più precoce rispetto a quelle con morbo di Alzheimer sporadico. La neuropatologia dell'Alzheimer è tipicamente presente nella sindrome di Down dai 40 anni di età con un inizio di demenza circa 10 anni dopo. Questo inizio precoce è dovuto alla sovraespressione della proteina precursore dell'amiloide dalla terza copia del cromosoma 21. Si ritiene che la neuropatologia cerebrovascolare contribuisca nel 40-60% dei casi con Alzheimer sporadico. Tuttavia, il contributo vascolare alla demenza nelle persone con sindrome di Down è stato relativamente inesplorato. Abbiamo ipotizzato che la perfusione vascolare sia compromessa negli anziani con sindrome di Down rispetto agli individui più giovani ed è ulteriormente esacerbata in quelli con demenza. Il flusso sanguigno cerebrale è stato misurato utilizzando l'etichettatura dello spin arterioso pulsato in 35 adulti caratterizzati cognitivamente con sindrome di Down (26-65 anni). I partecipanti sono stati anche confrontati con 15 soggetti di controllo senza sindrome di Down o demenza (26-65 anni). Il flusso sanguigno cerebrale era significativamente più basso tra i partecipanti DS con probabile malattia di Alzheimer. Si è verificato un effetto non lineare dell'età, per cui il flusso è diminuito più rapidamente dopo i 45 anni di età. Questo studio preliminare indica che la patologia cerebrovascolare può essere un contributo significativo alla demenza in sindrome di Down. Il flusso era associato a diagnosi, cognizione ed età. In particolare, diminuisce a un ritmo maggiore dopo i 45 anni e può rappresentare un evento prodromico significativo nella progressione del morbo di Alzheimer.

Abstract: Gli autori hanno messo a confronto alcuni criteri standardizzati di rilevazione del tratto autistico in bambini con ritardo evolutivo. Per questo sono stati valutati 17 bambini tra i 2 e i 4 anni di età, il cui DNA confermava la sindrome da X fragile, utilizzando la Checklist for Autism in Toddlers. Sia questo strumento (CHAT) che il Denver Criteria hanno dato valori elevati di sensibilità del tratto autistico nei bambini diagnosticati con x fragile.