Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazie ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazienti con schizofrenia (SCZ, N = 63), 44 con sindrome da delezione 22q11.2 (DEL, N = 44) e 19 con 22q11.2DS e psicosi (DEL-SCZ, N = 19), tutti abbinati per età, sesso e profilo neurocognitivo; abbiamo somministrato la Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS), la Brief Negative Symptom Scale (BNSS), la scala Specific Levels of Functioning (SLoF) e la Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia Consensus Cognitive Battery (MCCB). Abbiamo implementato analisi descrittive, MANCOVA e statistiche di regressione lineare. I gruppi DEL-SCZ e SCZ hanno mostrato livelli simili nelle sottoscale Relazioni interpersonali ( p = 0,093) e Accettabilità sociale ( p = 0,283). Il gruppo DEL ha ottenuto un punteggio più alto nella sottoscale Relazioni interpersonali rispetto al gruppo SCZ ( p = 0,001). I gruppi hanno ottenuto punteggi simili nelle altre sottoscale SLoF. Sia il punteggio totale BNSS (beta = −0,343; p = 0,004) che l'asocialità BNSS (beta = −0,487; p = 0,038) hanno predetto in modo significativo la variabile delle relazioni interpersonali nei gruppi con psicosi (SCZ e DEL-SCZ). Gli individui con 22q11.2DS mostrano un funzionamento nella vita reale simile a quello dei pazienti con schizofrenia cronica. Le menomazioni del funzionamento sociale sono tipiche della psicosi, indipendentemente dalla condizione genetica, e sono altamente previste da sintomi negativi come l'asocialità. Il 22q11.2DS rappresenta un modello biologico affidabile per studiare la vulnerabilità alla psicosi e le sue conseguenze sul funzionamento sociale e nella vita reale dei pazienti.
Abstract: La base di conoscenze sull'attività fisica e sul comportamento sedentario negli adulti con sindrome di Down (DS) può progredire grazie a studi di calibrazione degli accelerometri. Questo studio si proponeva di sviluppare dei cut-point per il comportamento sedentario e l'attività fisica moderata-vigorosa (MVPA) per gli adulti con DS, basandosi sui risultati degli accelerometri indossati sulle anche dominanti e non dominanti. Sedici adulti con DS (10 uomini; dai 15 ai 31 anni) hanno eseg ...; [Read more...]
La base di conoscenze sull'attività fisica e sul comportamento sedentario negli adulti con sindrome di Down (DS) può progredire grazie a studi di calibrazione degli accelerometri. Questo studio si proponeva di sviluppare dei cut-point per il comportamento sedentario e l'attività fisica moderata-vigorosa (MVPA) per gli adulti con DS, basandosi sui risultati degli accelerometri indossati sulle anche dominanti e non dominanti. Sedici adulti con DS (10 uomini; dai 15 ai 31 anni) hanno eseguito 12 compiti che includevano comportamenti sedentari e attività fisiche. Abbiamo ottenuto gli equivalenti metabolici (MET) con la calorimetria indiretta e l'output della magnitudo vettoriale (VM) da accelerometri triassiali (wGT3X-BT, ActiGraph) indossati sulle anche dominanti e non dominanti. Le curve caratteristiche operative del ricevitore sono state utilizzate per identificare i punti di taglio ottimali della VM che massimizzavano la sensibilità e la specificità. L'accuratezza complessiva della classificazione è stata molto elevata. I cut-point VM presentati per il comportamento sedentario e l'MVPA per gli adulti con DS avevano un'elevata accuratezza di classificazione. Sono state riscontrate piccole differenze nei cut-point dell'accelerometro tra l'anca dominante e quella non dominante.
Abstract: La sindrome DiGeorge (22q11DS) o velocardiofacciale incide su 1 caso ogni 1600 nati e comporta problematiche a livello neurocognitivo e sociale. Gli autori hanno preso in esame le caratteristiche ambientali delle famiglie di questi bambini per individuare le possibili correlazioni con il comportamento sociale e con lo sviluppo cognitivo in età pediatrica. Utilizzando un questionario sono state raccolte informazioni dai genitori sui loro bambini in relazione a stile di vita, rapporto co ...; [Read more...]
La sindrome DiGeorge (22q11DS) o velocardiofacciale incide su 1 caso ogni 1600 nati e comporta problematiche a livello neurocognitivo e sociale. Gli autori hanno preso in esame le caratteristiche ambientali delle famiglie di questi bambini per individuare le possibili correlazioni con il comportamento sociale e con lo sviluppo cognitivo in età pediatrica. Utilizzando un questionario sono state raccolte informazioni dai genitori sui loro bambini in relazione a stile di vita, rapporto con i familiari, abilità sociali e caratteristiche emotive. Sono emerse correlazioni non significative tra stile parentale e abilità individuali. Solo l'intervento punitivo, lo stato socioeconomico e l'organizzazione familiare ha indicato qualche correlazione con le abilità funzionali presenti nei bambini. Si avanzano alcune considerazioni.
Abstract: Le restrizioni legate alla COVID-19 hanno ostacolato l'attività fisica (PA) abituale, colpendo in particolare i soggetti più vulnerabili, come le persone con sindrome di Down (DS). Lo studio si proponeva di analizzare i cambiamenti nella PA, nel comportamento sedentario (SB) e nel tempo trascorso sullo schermo (ST) dei giovani con DS, prima, durante e dopo le restrizioni, anche in relazione ai livelli di PA dei genitori. È stato adottato un disegno trasversale con una valutazione retro ...; [Read more...]
Le restrizioni legate alla COVID-19 hanno ostacolato l'attività fisica (PA) abituale, colpendo in particolare i soggetti più vulnerabili, come le persone con sindrome di Down (DS). Lo studio si proponeva di analizzare i cambiamenti nella PA, nel comportamento sedentario (SB) e nel tempo trascorso sullo schermo (ST) dei giovani con DS, prima, durante e dopo le restrizioni, anche in relazione ai livelli di PA dei genitori. È stato adottato un disegno trasversale con una valutazione retrospettiva delle variabili per i periodi prima e durante le restrizioni. I genitori di giovani con DS hanno compilato un questionario online. Sono stati analizzati gli aspetti sociodemografici, i livelli settimanali di PA e i livelli giornalieri di SB e ST dei ragazzi, con riferimento a tre momenti: prima della pandemia, durante le restrizioni e nella fase di riduzione delle restrizioni. Un totale di 57 genitori ha partecipato volontariamente allo studio, riferendo del proprio figlio (maschi = 41, femmine = 16, età = 21,4 ± 7,7 anni). Un'analisi multivariata a misure ripetute della varianza ha mostrato effetti negativi delle restrizioni (P < 0,05) sui livelli di PA, SB e ST, indipendentemente dalle caratteristiche sociodemografiche. Nella fase di riduzione delle restrizioni, i livelli di PA non sono tornati ai valori precedenti la pandemia (P < 0,05). Prima della pandemia è stata rilevata una correlazione positiva tra la PA dei genitori e quella dei figli (r = 0,38; P < 0,01), che non è più stata rilevata nella fase di riduzione delle restrizioni. Conclusioni: I risultati hanno mostrato l'impatto negativo delle restrizioni sui giovani con stile di vita da DS. Inoltre, viene sottolineata l'importanza di affrontare le esigenze della comunità dei disabili, compresa l'intera famiglia.
Abstract: La respirazione disturbata dal sonno (SDB) è altamente prevalente nei soggetti con sindrome di Down (DS), che cessano di crescere prima rispetto ai soggetti senza DS. Queste caratteristiche possono essere associate a una maggiore obesità e a conseguenti segni di SDB, come il russare e l'apnea o l'eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Abbiamo quindi valutato l'influenza della crescita sull'associazione tra obesità e segni di SDB o EDS; abbiamo utilizzato questionari inviati a giovani indiv ...; [Read more...]
La respirazione disturbata dal sonno (SDB) è altamente prevalente nei soggetti con sindrome di Down (DS), che cessano di crescere prima rispetto ai soggetti senza DS. Queste caratteristiche possono essere associate a una maggiore obesità e a conseguenti segni di SDB, come il russare e l'apnea o l'eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Abbiamo quindi valutato l'influenza della crescita sull'associazione tra obesità e segni di SDB o EDS; abbiamo utilizzato questionari inviati a giovani individui con DS e ai loro caregiver, in uno studio trasversale. Abbiamo inviato 2000 questionari a persone con DS e ai loro caregiver. I questionari contenevano domande sui segni di SDB (russamento o apnea testimoniati), sul tempo di sonno soggettivo, compreso il risveglio notturno testimoniato, sulla scala della sonnolenza di Epworth e sul sonnellino testimoniato, nonché su sesso, età, peso e altezza corporea. Dei 1222 questionari ricevuti, 660 provenivano da individui giovani e sono stati inclusi nell'analisi. I segni di SDB erano altamente prevalenti (77,1%) e la loro frequenza aumentava con la crescita nei soggetti con DS. Le analisi multivariate hanno mostrato che l'EDS era associata al punteggio Z dell'indice di massa corporea nel gruppo di età 6-9 anni. Al contrario, i segni di SDB erano associati allo Z-BMI nei gruppi di età 13-15 e 16-18 anni. Per il gruppo di età 19-21 anni, i segni di SDB erano associati solo al sesso maschile. Questo studio ha dimostrato che l'associazione tra Z-BMI e SDB o EDS è dipendente dall'età. Nei bambini in età scolare con DS, un Z-BMI elevato non era in grado di predire con precisione la presenza di SDB, ma era associato all'EDS. Nel periodo dell'adolescenza (13-18 anni), un elevato Z-BMI era associato a segni di SDB ma non a EDS. Nel complesso, l'obesità ha influenzato i segni di SDB e l'EDS in modo diverso a seconda dell'età nei giovani individui con DS.
Abstract: Le persone con disabilità intellettiva (ID) sono un gruppo vulnerabile della nostra società; molte di loro dipendono da altre persone per l'assistenza nella vita quotidiana. Rispetto alla popolazione generale, le persone con ID hanno uno stato di salute generale peggiore e, di conseguenza, hanno bisogno di più servizi sanitari e utilizzano più farmaci. Lo scopo di questo studio è quello di definire la popolazione di tutte le persone finlandesi con ID utilizzando i dati amministrativi e ...; [Read more...]
Le persone con disabilità intellettiva (ID) sono un gruppo vulnerabile della nostra società; molte di loro dipendono da altre persone per l'assistenza nella vita quotidiana. Rispetto alla popolazione generale, le persone con ID hanno uno stato di salute generale peggiore e, di conseguenza, hanno bisogno di più servizi sanitari e utilizzano più farmaci. Lo scopo di questo studio è quello di definire la popolazione di tutte le persone finlandesi con ID utilizzando i dati amministrativi e di confrontare il loro uso di farmaci e la spesa per i farmaci con quelli dei controlli appaiati per età e sesso. Le persone con ID e i controlli di pari età e sesso (1:1) sono stati estratti dai registri sanitari e sociali a livello nazionale. I dati dei registri amministrativi su tutti gli acquisti di farmaci con prescrizione nel 2019 sono stati utilizzati per determinare la prevalenza dell'uso di farmaci in entrambi i gruppi a livello generale e per categorie di farmaci. Le differenze nella prevalenza dell'uso di farmaci tra i due gruppi sono state analizzate utilizzando il modello di regressione logistica. Inoltre, abbiamo studiato la spesa totale per gli acquisti di farmaci rimborsabili coperti dall'assicurazione sanitaria nazionale tra le persone con ID e il gruppo di controllo. La sottopopolazione di persone con ID era composta da 37 196 individui, di cui l'82,7% ha acquistato farmaci con ricetta nel 2019. La quota corrispondente di individui che hanno acquistato farmaci con prescrizione nel gruppo di controllo è stata del 70,3%. Le differenze nella prevalenza dell'uso di farmaci tra le due popolazioni sono state maggiori nei gruppi di età più giovani. Nella popolazione in studio, il 28,1% delle persone ha utilizzato antipsicotici, che rappresentano la categoria di farmaci più utilizzata dalle persone con ID. Nel gruppo di controllo, il 3,3% delle persone ha utilizzato antipsicotici. Rispetto al gruppo di controllo, l'uso di antiepilettici, farmaci per la stitichezza, integratori minerali e ansiolitici era da quattro a sette volte superiore tra le persone con ID. Inoltre, la spesa mediana per l'uso di farmaci tra le persone con ID era quattro volte superiore rispetto al gruppo di controllo. Rispetto al gruppo di controllo, le persone con ID hanno utilizzato un maggior numero di farmaci, soprattutto psicotropi, e la loro spesa per l'uso di medicinali è stata più elevata.
Abstract: L'analisi degli errori nelle Matrici Progressive Colorate di Raven (RCPM) è stata eseguita in precedenza per i bambini con disabilità intellettiva, ma non è stata studiata per quelli con paralisi cerebrale (PC). Questo studio si proponeva di verificare se i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differissero da quelli commessi dai controlli a sviluppo tipico (TD). Quarantacinque partecipanti con PC di età compresa tra 4 e 18 anni e 30 bambini TD di età compresa t ...; [Read more...]
L'analisi degli errori nelle Matrici Progressive Colorate di Raven (RCPM) è stata eseguita in precedenza per i bambini con disabilità intellettiva, ma non è stata studiata per quelli con paralisi cerebrale (PC). Questo studio si proponeva di verificare se i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differissero da quelli commessi dai controlli a sviluppo tipico (TD). Quarantacinque partecipanti con PC di età compresa tra 4 e 18 anni e 30 bambini TD di età compresa tra 3 e 9 anni sono stati sottoposti al test RCPM. Abbiamo dapprima confrontato le prestazioni dell'RCPM e le caratteristiche degli errori tra i gruppi e poi abbiamo esaminato l'associazione tra l'RCPM e la gravità del PC e del vocabolario ricettivo nel gruppo PC. I risultati hanno mostrato che, mentre i punteggi totali medi dei due gruppi erano comparabili, i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differivano da quelli dei controlli TD. Lo sviluppo dell'intelligenza non verbale nei bambini con PC è aumentato con l'età; quando si controllava l'età, l'intelligenza non verbale era significativamente correlata con tutti e tre i livelli funzionali di gravità della PC e con il vocabolario ricettivo. Questo studio fornisce preziose indicazioni sulle strategie di problem-solving utilizzate dai bambini con PC.
Abstract: La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in co ...; [Read more...]
La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in considerazione un numero relativamente piccolo di casi confermati molecolarmente e spesso hanno utilizzato dati clinici retrospettivi invece di valutazioni standardizzate. Cinquantacinque persone o caregiver di persone con KS molecolarmente confermato hanno completato valutazioni per indagare il comportamento e le funzioni adattive. Inoltre, sono state raccolte informazioni su 23 fratelli biologici non affetti come controlli. I problemi di attenzione nei bambini sono stati l'unica categoria comportamentale che, in media, è risultata clinicamente significativa, con i punteggi individuali di quasi il 50% dei bambini con KS che rientravano nell'intervallo problematico. I bambini con KS hanno ottenuto punteggi significativamente più alti rispetto ai loro fratelli non affetti in quasi tutte le categorie comportamentali. È stata riscontrata una correlazione significativa tra i punteggi dei problemi di attenzione e i punteggi delle funzioni adattive, che non è stata spiegata da una minore capacità cognitiva generale. Abbiamo scoperto che i tassi di bambini con deficit attentivi sono molto più elevati di quanto ci si aspetterebbe nella popolazione generale e che i problemi di attenzione sono correlati negativamente con la funzione adattiva. Nella media dei partecipanti al KS, nessuna delle categorie comportamentali è risultata nell'intervallo clinicamente significativo, tranne i problemi di attenzione per i bambini, il che sottolinea l'importanza che i medici effettuino uno screening per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) nei bambini con KS.
Abstract: La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimen ...; [Read more...]
La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimensionalità e che nessuna caratteristica personale dei soggetti interessati all'ID fosse associata alle loro valutazioni sulla prevalenza e sul danno delle ipotesi errate. Sono state sviluppate settantaquattro possibili ipotesi erronee da parte del medico riguardo alla salute, alle abilità di vita quotidiana e alla qualità della vita delle persone con ID. Gli stakeholder dell'ID hanno valutato ciascuna di esse in base alla prevalenza percepita dai medici e al danno per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID. L'analisi di frequenza, l'analisi fattoriale esplorativa e le correlazioni sono state eseguite separatamente per le valutazioni di prevalenza e danno dei partecipanti. Sono state identificate 27 assunzioni errate come quelle percepite come più prevalenti e dannose. È stata accertata la loro unidimensionalità e le caratteristiche dei partecipanti non sono state associate alle valutazioni di prevalenza e danno. I presupposti identificati sono adatti a rappresentare gli item di un nuovo strumento che può essere utilizzato nella formazione medica per guidare lo sviluppo di programmi di studio per modificare i presupposti errati.
Abstract: I problemi e le limitazioni del movimento nelle persone con ID sono molto comuni, e possono in particolare causare la perdita delle prestazioni di base e limitare l'indipendenza della persona nello svolgimento delle attività quotidiane. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'effetto e la durata degli esercizi funzionali sui punteggi del test di valutazione dell'equilibrio (BESTest) delle persone con ID. Nel presente studio, 34 partecipanti con ID sono stati selezionati ...; [Read more...]
I problemi e le limitazioni del movimento nelle persone con ID sono molto comuni, e possono in particolare causare la perdita delle prestazioni di base e limitare l'indipendenza della persona nello svolgimento delle attività quotidiane. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'effetto e la durata degli esercizi funzionali sui punteggi del test di valutazione dell'equilibrio (BESTest) delle persone con ID. Nel presente studio, 34 partecipanti con ID sono stati selezionati in modo casuale e suddivisi in tre gruppi: gruppi di allenamento [gruppo instabile (UG); n= 12; età= 21,46 ± 5,37 anni e gruppo stabile (SG); n= 12; età= 18,50 ± 2,11 anni] o gruppo di controllo (CG; n= 10; età= 19,50 ± 1,27 anni). La misura della stabilità posturale è stata rilevata con il BESTest. I gruppi di allenamento hanno svolto gli esercizi funzionali per 8 settimane, 3 giorni alla settimana e 1 ora al giorno. Il gruppo di controllo non ha seguito alcun allenamento. L'analisi statistica è stata eseguita con il software SPSS 22 a un livello di significatività. Sia l'allenamento UG che quello SG hanno migliorato le misure di outcome [vincoli biomeccanici, limiti di stabilità/verticalità, risposte posturali, aggiustamento posturale anticipatorio, stabilità nell'andatura, orientamento sensoriale e punteggio totale]. Questi miglioramenti sono stati mantenuti al follow-up di 1 mese, anche se l'effetto è stato leggermente ridotto. I risultati hanno mostrato che il gruppo di allenamento a livello instabile ha un miglioramento più equilibrato rispetto al gruppo di allenamento a livello stabile. Questo studio presenta l'evidenza che gli esercizi funzionali possono essere riconosciuti come un mediatore completo ed efficace nel miglioramento dell'equilibrio nelle persone con ID e influenzano anche le prestazioni e le attività di movimento.
