Abstract: Le misure di controllo inibitorio sono state comunemente utilizzate nella valutazione dei soggetti con sindrome di Down. Tuttavia, è stata dedicata un'attenzione minima alla valutazione dell'appropriatezza di valutazioni specifiche per l'uso in questa popolazione, portando potenzialmente a conclusioni errate. Questo studio si proponeva di esaminare le proprietà psicometriche delle misure del controllo inibitorio tra i giovani con sindrome di Down. Abbiamo cercato di esaminare la fattib ...; [Read more...]
Le misure di controllo inibitorio sono state comunemente utilizzate nella valutazione dei soggetti con sindrome di Down. Tuttavia, è stata dedicata un'attenzione minima alla valutazione dell'appropriatezza di valutazioni specifiche per l'uso in questa popolazione, portando potenzialmente a conclusioni errate. Questo studio si proponeva di esaminare le proprietà psicometriche delle misure del controllo inibitorio tra i giovani con sindrome di Down. Abbiamo cercato di esaminare la fattibilità, la presenza di effetti di base o di pratica, l'affidabilità test-retest, la validità convergente e le correlazioni con domini di sviluppo più ampi di una serie di compiti di controllo inibitorio. Un campione di 97 giovani con sindrome di Down di età compresa tra i 6 e i 17 anni ha partecipato a compiti verbali e visuo-spaziali di controllo inibitorio, tra cui il Cat/dog Stroop, il Neuropsychological Assessment Second Edition (NEPSY-II) Statue, il National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery (TCB) Flanker, il Leiter-3 Attention Sustained e il Test of Attentional Performance for Children (KiTAP) Go/No-go e Distractibility subtest. I giovani hanno anche completato valutazioni standardizzate della cognizione e del linguaggio e i caregiver hanno compilato scale di valutazione. Le proprietà psicometriche dei compiti di controllo inibitorio sono state valutate in base a criteri a priori. Oltre a dimostrare effetti di pratica trascurabili, non sono state osservate proprietà psicometriche adeguate per nessuna misura di controllo inibitorio nell'intervallo di età del campione attuale. Un compito a bassa richiesta di memoria di lavoro (NEPSY-II Statue) ha avuto generalmente proprietà psicometriche migliori rispetto agli altri compiti valutati. I sottogruppi di partecipanti con un QI superiore a 30 e un'età superiore a 8 anni hanno dimostrato di avere maggiori probabilità di completare i compiti di inibizione. I risultati suggeriscono una migliore fattibilità dei compiti analogici piuttosto che delle valutazioni computerizzate del controllo inibitorio. Data la debolezza psicometrica di diverse misure comuni, sono necessari studi futuri per valutare altre misure di controllo inibitorio, in particolare quelle che richiedono una ridotta memoria di lavoro per i giovani con sindrome di Down. Vengono fornite raccomandazioni per l'uso dei compiti di controllo inibitorio tra i giovani con sindrome di Down.
Abstract: La comprensione della tempistica delle tappe dello sviluppo nelle popolazioni tipiche e cliniche facilita la pianificazione dell'intervento e l'individuazione precoce del rischio di condizioni co-occorrenti. La tempistica normale del raggiungimento delle tappe dello sviluppo è stata stabilita per i bambini a sviluppo tipico. Tuttavia, ci sono poche informazioni sui tempi di acquisizione delle abilità cognitive e comunicative nei bambini con sindrome di Down (DS). Gli obiettivi di quest ...; [Read more...]
La comprensione della tempistica delle tappe dello sviluppo nelle popolazioni tipiche e cliniche facilita la pianificazione dell'intervento e l'individuazione precoce del rischio di condizioni co-occorrenti. La tempistica normale del raggiungimento delle tappe dello sviluppo è stata stabilita per i bambini a sviluppo tipico. Tuttavia, ci sono poche informazioni sui tempi di acquisizione delle abilità cognitive e comunicative nei bambini con sindrome di Down (DS). Gli obiettivi di questo studio sono: (1) fornire informazioni fondamentali sulla tempistica dell'acquisizione delle abilità cognitive e comunicative nei bambini con sindrome di Down e (2) facilitare l'identificazione precoce dei bambini a rischio di condizioni co-occorrenti. Settantaquattro bambini con DS (età compresa tra i 4 e i 18 mesi) hanno completato la Bayley Scales of Infant Development-III (Bayley 2006). Per l'analisi sono stati selezionati singoli item delle scale cognitive e di comunicazione. I genitori hanno fornito informazioni sullo sviluppo del bambino e sulla sua storia familiare. È stata calcolata la percentuale di bambini che hanno raggiunto ogni abilità in fasce di età di 2 mesi. Per i neonati che non hanno mostrato l'acquisizione delle abilità in ciascuna fascia d'età, sono stati calcolati anche i tassi di prematurità, difetti cardiaci, interventi chirurgici correttivi al cuore e malattie significative. Questo studio fornisce informazioni fondamentali che possono contribuire alla formulazione di un programma di sviluppo per l'acquisizione delle tappe cognitive e linguistiche nei bambini con DS.
Abstract: La sindrome di Down (DS) in genere predispone i bambini a un modello di punti di forza e sfide relative nello sviluppo, ma anche l'eterogeneità all'interno della sindrome è comunemente osservata in molte dimensioni. La presente ricerca esamina se l'eterogeneità nella presentazione dello sviluppo può essere rilevata durante l'infanzia nella DS e se è possibile identificare i fattori associati a profili diversi. Ai bambini con DS (n = 75; range di età: 3,9-17,6 mesi) è stata somministrat ...; [Read more...]
La sindrome di Down (DS) in genere predispone i bambini a un modello di punti di forza e sfide relative nello sviluppo, ma anche l'eterogeneità all'interno della sindrome è comunemente osservata in molte dimensioni. La presente ricerca esamina se l'eterogeneità nella presentazione dello sviluppo può essere rilevata durante l'infanzia nella DS e se è possibile identificare i fattori associati a profili diversi. Ai bambini con DS (n = 75; range di età: 3,9-17,6 mesi) è stata somministrata la Bayley Scales of Infant Development III (Bayley-III). Un caregiver primario ha fornito informazioni sulla storia dello sviluppo e sui dati demografici della famiglia. L'analisi dei profili latenti è stata condotta per identificare la presenza di profili precoci nei cinque domini della Bayley-III. Nel campione erano osservabili tre profili di sviluppo: un profilo di "ritardo lieve", un profilo di "ritardo moderato" e un profilo di "ritardo pronunciato". Inoltre, l'età cronologica, l'aver subito un intervento chirurgico al cuore e l'aver ricevuto una terapia occupazionale erano associati alla probabilità di appartenere al profilo. I risultati di questo studio contribuiscono alla crescente conoscenza delle presentazioni eterogenee associate alla DS e possono informare la pianificazione dell'intervento precoce.
Abstract: La flessibilità cognitiva si riferisce alla capacità di passare da un set mentale all'altro, da un compito all'altro o da una strategia all'altra e rappresenta una sfida per alcuni individui con sindrome di Down (DS). La mancanza di misure affidabili e valide della flessibilità cognitiva per gli individui con DS è un ostacolo importante per le sperimentazioni cliniche e gli studi di intervento progettati per affrontare le sfide cognitive specifiche della DS. Per evitare limiti di misur ...; [Read more...]
La flessibilità cognitiva si riferisce alla capacità di passare da un set mentale all'altro, da un compito all'altro o da una strategia all'altra e rappresenta una sfida per alcuni individui con sindrome di Down (DS). La mancanza di misure affidabili e valide della flessibilità cognitiva per gli individui con DS è un ostacolo importante per le sperimentazioni cliniche e gli studi di intervento progettati per affrontare le sfide cognitive specifiche della DS. Per evitare limiti di misurazione che potrebbero confondere le interpretazioni delle prestazioni negli studi clinici su bambini con DS, è fondamentale utilizzare misure di flessibilità cognitiva sensibili al fenotipo e psicometricamente valide. Questo studio si proponeva di valutare le proprietà psicometriche di tre misure di flessibilità cognitiva, tra cui Rule-Shift, Weigl Sorting e KiTAP Flexibility, in un campione di 97 giovani con DS di età compresa tra 6 e 17 anni. I dati sono stati raccolti in due momenti con un intervallo di due settimane. I genitori hanno anche completato i questionari sul comportamento adattivo e sulla flessibilità cognitiva. Sono state valutate anche le abilità cognitive e linguistiche dei bambini. Il Weigl Sorting ha soddisfatto la maggior parte dei criteri psicometrici, con un'adeguata fattibilità e correlazioni significative con la maggior parte dei domini di sviluppo più ampi; tuttavia, i livelli di affidabilità test-retest, gli effetti della pratica e la validità convergente non hanno soddisfatto i criteri a priori. Le misure di Rule-Shift e KiTAP Flexibility non hanno avuto una fattibilità accettabile, sebbene le analisi di sensibilità e specificità abbiano rivelato che Rule-Shift potrebbe essere appropriato per un sottogruppo di partecipanti. Nessuna misura valutata ha soddisfatto tutti i criteri psicometrici dello studio e, pertanto, è necessaria un'ulteriore valutazione delle misure di flessibilità cognitiva per l'uso tra i soggetti con DS.
Abstract: La struttura fattoriale del Behavior Rating Inventory of Executive Function, seconda edizione (BRIEF2) è stata ampiamente esaminata sia nei bambini a sviluppo tipico sia in campioni clinici specifici. Nonostante l'uso frequente del BRIEF2 per la misurazione del funzionamento esecutivo nei soggetti con sindrome di Down, nessuno studio ha indagato la validità fattoriale o la dimensionalità del BRIEF2 in questa popolazione. Questo studio si proponeva di colmare questa notevole lacuna nell ...; [Read more...]
La struttura fattoriale del Behavior Rating Inventory of Executive Function, seconda edizione (BRIEF2) è stata ampiamente esaminata sia nei bambini a sviluppo tipico sia in campioni clinici specifici. Nonostante l'uso frequente del BRIEF2 per la misurazione del funzionamento esecutivo nei soggetti con sindrome di Down, nessuno studio ha indagato la validità fattoriale o la dimensionalità del BRIEF2 in questa popolazione. Questo studio si proponeva di colmare questa notevole lacuna nella letteratura. I genitori di 407 bambini e ragazzi con sindrome di Down di età compresa tra i 6 e i 18 anni hanno completato il BRIEF2 nell'ambito di diversi studi condotti da sei siti. Tre modelli concorrenti proposti da studi precedenti sono stati analizzati utilizzando l'analisi fattoriale confermativa: la struttura teorica del BRIEF2 in cui le scale sono state vincolate a caricare su tre fattori etichettati come regolazione cognitiva, comportamentale ed emotiva, un modello a due fattori correlato con la regolazione comportamentale ed emotiva fusa e un modello a un fattore. Il modello a tre fattori ha fornito un adattamento migliore rispetto ai modelli a uno e due fattori, ma è stata osservata un'ampia correlazione tra i fattori di regolazione comportamentale ed emotiva. I risultati forniscono un valore esplicativo significativo per la struttura teorica del BRIEF2. Tuttavia, i fattori di regolazione comportamentale ed emotiva potrebbero essere meno differenziati e la struttura a due fattori del BRIEF2 potrebbe anche avere un senso teorico ed empirico. Sebbene siano necessari ulteriori studi per esaminare ulteriormente la struttura fattoriale del BRIEF2 nei giovani con sindrome di Down, questa indagine fornisce un supporto preliminare all'interpretazione dei tre punteggi dell'indice di funzione esecutiva forniti dal BRIEF2: regolazione cognitiva, comportamentale ed emotiva.
Abstract: Il funzionamento esecutivo (EF) è un'area di sfida per gli individui con sindrome di Down (DS), associata a una serie di difficoltà a valle. La fluenza verbale è un potenziale effetto a valle che viene comunemente valutato nei soggetti con DS a causa dell'utilità di questa misura come predittore di demenza. La fluenza verbale richiede agli individui di inibire le risposte irrilevanti, di passare da un raggruppamento all'altro di parole correlate e di monitorare per evitare la ripetizio ...; [Read more...]
Il funzionamento esecutivo (EF) è un'area di sfida per gli individui con sindrome di Down (DS), associata a una serie di difficoltà a valle. La fluenza verbale è un potenziale effetto a valle che viene comunemente valutato nei soggetti con DS a causa dell'utilità di questa misura come predittore di demenza. La fluenza verbale richiede agli individui di inibire le risposte irrilevanti, di passare da un raggruppamento all'altro di parole correlate e di monitorare per evitare la ripetizione, tutte abilità correlate all'EF. Questo studio si proponeva di determinare l'associazione tra le prestazioni di fluenza verbale semantica e tre sottodomini dell'EF (inibizione, spostamento e memoria di lavoro) in giovani con DS dopo aver tenuto conto del vocabolario e delle capacità cognitive. Le valutazioni neuropsicologiche (verbali e visuospaziali) e le relazioni dei genitori sull'EF sono state completate in un unico momento da 69 giovani con DS di 6-17 anni e dai loro caregiver. Sono state valutate anche le capacità vocali espressive e ricettive e le abilità cognitive. I risultati hanno rivelato che la performance della fluenza verbale era significativamente associata alle valutazioni neuropsicologiche dell'EF e alla segnalazione di inibizione da parte dei genitori, anche dopo aver controllato gli effetti del vocabolario e delle abilità cognitive. I risultati evidenziano l'importanza dell'EF nei compiti di fluenza verbale nei giovani con DS.
Abstract: Le condizioni mediche specifiche sono più prevalenti nella sindrome di Down (DS) rispetto alla popolazione generale. È stato anche ipotizzato che l'eterogeneità medica contribuisca alla variabilità dei risultati nella DS. Questo progetto mira a esaminare l'associazione tra condizioni mediche (problemi gastrointestinali, perdita dell'udito, problemi di vista e difetti cardiaci congeniti) e cognizione, linguaggio e comportamento in bambini e adolescenti con DS. I partecipanti erano 73 ba ...; [Read more...]
Le condizioni mediche specifiche sono più prevalenti nella sindrome di Down (DS) rispetto alla popolazione generale. È stato anche ipotizzato che l'eterogeneità medica contribuisca alla variabilità dei risultati nella DS. Questo progetto mira a esaminare l'associazione tra condizioni mediche (problemi gastrointestinali, perdita dell'udito, problemi di vista e difetti cardiaci congeniti) e cognizione, linguaggio e comportamento in bambini e adolescenti con DS. I partecipanti erano 73 bambini e adolescenti con DS, di età compresa tra 6 e 17 anni. I caregiver hanno riferito le condizioni mediche, i comportamenti sociali, i comportamenti disadattivi e la funzione esecutiva dei partecipanti. Sono state valutate anche le capacità cognitive del bambino. Dei 73 partecipanti, il 34,2% aveva problemi gastrointestinali, il 12,3% aveva una perdita dell'udito non corretta, il 26,0% aveva problemi di vista non corretti e il 31,5% aveva difetti cardiaci congeniti. I partecipanti con problemi gastrointestinali hanno avuto molte più difficoltà con comportamenti sociali, comportamenti disadattivi e funzione esecutiva rispetto a quelli senza problemi gastrointestinali. Le associazioni identificate tra problemi gastrointestinali e caratteristiche comportamentali riferite dal caregiver nei giovani con DS contribuiscono alla nostra comprensione dell'interrelazione tra condizioni mediche concomitanti e risultati infantili e hanno implicazioni per gli approcci alla cura delle persone con DS.
Abstract: La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utiliz ...; [Read more...]
La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utilizzando la Social Responsiveness Scale-2 (SRS-2; Constantino e Gruber 2012), sono state eseguite due analisi del profilo latente, una sugli ampi punteggi compositi di comunicazione sociale e interazione e interessi ristretti e comportamento ripetitivo, e una seconda su le quattro dimensioni sociali di comunicazione sociale, motivazione sociale, consapevolezza sociale e cognizione sociale. Un modello a tre profili è risultato la soluzione migliore per entrambe le analisi, con ciascuna analisi che produceva un profilo sintomatologico dell'autismo basso, un profilo sintomatico ASD elevato o misto e un profilo sintomatico elevato. Sono state osservate associazioni tra i punteggi di probabilità del profilo e il QI, il numero di condizioni biomediche concomitanti riportate, il sesso e la forma SRS-2. La caratterizzazione dell'eterogeneità nei profili dei sintomi dell'autismo può informare su supporti più personalizzati in questa popolazione e vengono discusse le implicazioni per potenziali approcci terapeutici per gli individui con sindrome di Down.
Abstract: Sebbene le prime caratteristiche della cognizione infantile siano predittive della funzione esecutiva nei bambini a sviluppo tipico, ci sono poche informazioni sulle origini dello sviluppo delle funzioni esecutive in condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Down. Il presente studio ha confrontato le prestazioni dei bambini con e senza sindrome su tre dimensioni che sono ipotizzate precursori delle funzioni esecutive: coinvolgimento visivo, spostamento dell'attenzione e pianificaz ...; [Read more...]
Sebbene le prime caratteristiche della cognizione infantile siano predittive della funzione esecutiva nei bambini a sviluppo tipico, ci sono poche informazioni sulle origini dello sviluppo delle funzioni esecutive in condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Down. Il presente studio ha confrontato le prestazioni dei bambini con e senza sindrome su tre dimensioni che sono ipotizzate precursori delle funzioni esecutive: coinvolgimento visivo, spostamento dell'attenzione e pianificazione dell'azione. Inoltre, nel gruppo con sindrome di Down è stata esaminata la relazione tra questi precursori al tempo 1 e le prestazioni 6 mesi dopo. I partecipanti erano 36 bambini con sindrome di Down, M età cronologica = 12,65 mesi, SD = 2,11; età di sviluppo M = 8,84 mesi, SD = 2,22 e 36 neonati, età cronologica M = 8,62, SD = 3,06; M età di sviluppo = 8,64 mesi, SD = 3,40. I bambini si sono impegnati visivamente con oggetti per durate più lunghe e hanno dimostrato difficoltà con la pianificazione dell'azione rispetto ai bambini con sviluppo tipico alla prima somministrazione. Lo spostamento dell'attenzione ha predetto significativamente le prestazioni delle funzioni esecutive nella seconda rilevazione nel gruppo con sindrome. Questo studio fornisce la prova che una presentazione atipica precoce dei precursori di funzioni esecutive è rilevabile durante l'infanzia nella sindrome di Down ed è predittiva delle successive prestazioni. Questi risultati contribuiscono all'identificazione delle aree di rischio cognitivo precoce nella sindrome e possono informare gli interventi futuri in questa popolazione.
Abstract: I neonati con sindrome di Down sono a rischio per una serie di esiti fenotipici, inclusi i ritardi nell'insorgenza del comportamento del raggiungimento, un'abilità critica che facilita l'apprendimento precoce. Questo studio pilota a gruppi paralleli presenta i risultati di un microintervento mediato dai genitori che mirava a supportare lo sviluppo del comportamento di raggiungimento in un campione di bambini con sindrome di Down. I partecipanti sono stati 73 bambini e i loro caregiver. ...; [Read more...]
I neonati con sindrome di Down sono a rischio per una serie di esiti fenotipici, inclusi i ritardi nell'insorgenza del comportamento del raggiungimento, un'abilità critica che facilita l'apprendimento precoce. Questo studio pilota a gruppi paralleli presenta i risultati di un microintervento mediato dai genitori che mirava a supportare lo sviluppo del comportamento di raggiungimento in un campione di bambini con sindrome di Down. I partecipanti sono stati 73 bambini e i loro caregiver. I neonati qualificati per l'intervento domiciliare (in base alle prestazioni di abilità manuale su Bayley Scales of Infant and Toddler Development (terza edizione) sono stati assegnati in modo casuale, individualmente o per regione geografica, a un trattamento o una condizione di trattamento alternativa che coinvolgeva interazioni basate sui giocattoli con i caregiver. I bambini nella condizione di trattamento hanno sperimentato il raggiungimento facilitato durante le interazioni basate sui giocattoli attraverso l'uso di guanti e giocattoli fissati in velcro. Quarantadue bambini soddisfacevano i criteri per partecipare all'intervento e 37 hanno partecipato sia alle indagini di base che a quelle post-trattamento. Al post-trattamento, i bambini nella condizione di trattamento hanno mostrato latenze più brevi per entrare in contatto con gli oggetti e hanno mostrato frequenze più alte di tentativi di raggiungere e colpire gli oggetti rispetto ai bambini nel gruppo di trattamento alternativo. Questi risultati erano più evidenti quando si esaminava un sottogruppo cronologico di bambini di età compresa tra 5 e 10 mesi. I risultati suggeriscono che un approccio basato sulla sindrome all'intervento mirato può essere un'applicazione promettente della scienza della fenotipizzazione nella sindrome di Down e in altre condizioni neurogenetiche associate alla disabilità intellettiva.
