Analitico
Hengstschlager, Markus
Patient with partial trisomy 9q and learning disability but no pyloric stenosis / Hengstschlager, Markus; Prusa, Andrea-Romana; Repa, Christa; Drahonky, Regina; Deutinger, Josef; Pollak, Arnold; Bernaschek, Gerhard. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2004, 46, 1 ; pp. 57-59
Abstract: La trisomia parziale di un braccio del cromosoma numero 9 rappresenta una rarità tra le aberrazioni cromosomiche. Le conseguenze comportano ritardo evolutivo e stenosi pilorica. Gli autori presentano il primo caso clinico di una ragazza che presentava tutte le caratteristiche del cariotipo di questa patologia, ma non la stenosi pilorica.
