Abstract: La sindrome di Down è frequentemente associata al deficit intellettivo e l'aumento del corso della vita ha determinato il rischio di osteoporosi, come documentano molte ricerche. Gli autori si interrogano sulla eziologia di tale impoverimento minerale delle ossa cercando di capire se sia da attribuirsi allo stile di vita in età adulta od a complicazioni correlate alla sindrome. Per questo sono stati esaminati 39 soggetti con diversi test clinici e i,loro dati sono stati confrontati con ...; [Read more...]
La sindrome di Down è frequentemente associata al deficit intellettivo e l'aumento del corso della vita ha determinato il rischio di osteoporosi, come documentano molte ricerche. Gli autori si interrogano sulla eziologia di tale impoverimento minerale delle ossa cercando di capire se sia da attribuirsi allo stile di vita in età adulta od a complicazioni correlate alla sindrome. Per questo sono stati esaminati 39 soggetti con diversi test clinici e i,loro dati sono stati confrontati con un gruppo di controllo. Non sono emerse differenze tra i due gruppi ad eccezione del volume della spina dorsale. L'analisi statistica ha permesso di rilevare l'associazione tra maschio, scarsa attività fisica e scarsa esposizione al sole con questo problema presente negli adulti down. Si avanzano alcune considerazioni.
Abstract: Il gene oligofrenia I è una proteina GTPasi-attivatore che interessa la regolazione del ciclo della G-proteina responsabile della morfogenesi dendritico spinale. La mutazione di questo gene interessa il cromosoma X nel ritardo mentale. Gli autori presentano il caso della dilezione nei geni 21 e 22 OPHN1 nel cromosoma X con complicazioni del tutto simili alla CGH ibridizzazione comparativa genomica. In base ai dati clinici raccolti si raccomanda lo screening del gene OPHN1 nei maschi co ...; [Read more...]
Il gene oligofrenia I è una proteina GTPasi-attivatore che interessa la regolazione del ciclo della G-proteina responsabile della morfogenesi dendritico spinale. La mutazione di questo gene interessa il cromosoma X nel ritardo mentale. Gli autori presentano il caso della dilezione nei geni 21 e 22 OPHN1 nel cromosoma X con complicazioni del tutto simili alla CGH ibridizzazione comparativa genomica. In base ai dati clinici raccolti si raccomanda lo screening del gene OPHN1 nei maschi con ritardo mentale e mutazione nel cromosoma X.
Abstract: Soggetti con sindrome di Cornelia de Lange manifestano spesso frequenti crisi di pianto e manifestazioni negative di affetto, ma non se ne conoscono le cause empiriche. Gli autori hanno utilizzato l'analisi delle espressioni facciali si questi soggetti mettendole a confronto con altri diagnosticati con sindrome di Cri du Chat o altre problematiche legate al deficit intellettivo. In tutto sono stati esaminati 14 bambini e non sono emerse differenze significative nella durata dei comport ...; [Read more...]
Soggetti con sindrome di Cornelia de Lange manifestano spesso frequenti crisi di pianto e manifestazioni negative di affetto, ma non se ne conoscono le cause empiriche. Gli autori hanno utilizzato l'analisi delle espressioni facciali si questi soggetti mettendole a confronto con altri diagnosticati con sindrome di Cri du Chat o altre problematiche legate al deficit intellettivo. In tutto sono stati esaminati 14 bambini e non sono emerse differenze significative nella durata dei comportamenti sia positivi che di pianto. I bambini con la sindrome di Cornelia sono comunque hanno manifestato più espressioni negative degli altri e questo confermerebbe la presenza di espressioni di dolore legata a fattori neurologici che incidono sui muscoli facciali.
Abstract: Quando in una famiglia è presente un bambino con deficit intellettivo ci sono possibili ripercussioni anche sugli altri figli e l'interesse sui fratelli di disabili sta crescendo tra gli esperti. L'articolo riporta i dati di uno studio condotto sull'impatto che può avere sui fratelli e sorelle la presenza in famiglia di sindromi come quella di Down o di Rett. Ai genitori australiani di 186 bambini Down e di 141 femmine con sindrome di Rett è stato somministrato un questionario per indi ...; [Read more...]
Quando in una famiglia è presente un bambino con deficit intellettivo ci sono possibili ripercussioni anche sugli altri figli e l'interesse sui fratelli di disabili sta crescendo tra gli esperti. L'articolo riporta i dati di uno studio condotto sull'impatto che può avere sui fratelli e sorelle la presenza in famiglia di sindromi come quella di Down o di Rett. Ai genitori australiani di 186 bambini Down e di 141 femmine con sindrome di Rett è stato somministrato un questionario per individuare svantaggi e benefici in relazione a variabili anagrafiche e socioeconomiche. Sono emerse valutazioni comuni senza alcuna correlazione con il tipo di sindrome. Gli aspetti socioeconomici incidono maggiormente sugli aspetti negativi specie con i Down.
Abstract: Per quanto il ricorso alla melatonina per favorire il sonno in soggetti con deficit intellettivo sia documentato in diversi studi, ancora sono pochi i dati certi sulla validità dei risultati raggiunti. Gli autori hanno condotto una sperimentazione a doppiocieco con placebo su 51 soggetti che presentavano problemi dei sonno gravi da almeno un anno. Sono stati raccolti dati sui tempi di veglia e sonno, sulle crisi epilettiche, sugli orari dell'andare a letto e dell'alzarsi, I livelli di ...; [Read more...]
Per quanto il ricorso alla melatonina per favorire il sonno in soggetti con deficit intellettivo sia documentato in diversi studi, ancora sono pochi i dati certi sulla validità dei risultati raggiunti. Gli autori hanno condotto una sperimentazione a doppiocieco con placebo su 51 soggetti che presentavano problemi dei sonno gravi da almeno un anno. Sono stati raccolti dati sui tempi di veglia e sonno, sulle crisi epilettiche, sugli orari dell'andare a letto e dell'alzarsi, I livelli di melatonina iniettata sono stati rilevati in base alla concentrazione presente nella saliva prima e dopo il trattamento. A parte alcuni cambiamenti manifestati nelle crisi epilettiche si può concludere che la melatonina incide positivamente su quanti presentano disturbi gravi del sonno.
