Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
Abstract: L'incontinenza urinaria e intestinale è più comune negli adulti con disabilità intellettiva (DI) rispetto alla popolazione generale. Si sa poco sulle loro esperienze di incontinenza e sui problemi legati alla toilette. L'obiettivo era quello di conoscere le loro esperienze e i loro problemi legati alla toilette. La valutazione dell'incontinenza e dei problemi legati alla toilette è stata condotta su un campione di 22 adulti con DI e incontinenza urinaria, con o senza incontinenza intes ...; [Read more...]
L'incontinenza urinaria e intestinale è più comune negli adulti con disabilità intellettiva (DI) rispetto alla popolazione generale. Si sa poco sulle loro esperienze di incontinenza e sui problemi legati alla toilette. L'obiettivo era quello di conoscere le loro esperienze e i loro problemi legati alla toilette. La valutazione dell'incontinenza e dei problemi legati alla toilette è stata condotta su un campione di 22 adulti con DI e incontinenza urinaria, con o senza incontinenza intestinale. La valutazione comprendeva le liste di controllo IPSS, ICIQ-UI e POTI, scansioni della vescica e screening dei campioni di urina per la presenza di un'infezione del tratto urinario. La maggior parte (19 adulti, 86%) ha sviluppato incontinenza urinaria durante l'età adulta. Sette adulti (32%) hanno anche sperimentato incontinenza intestinale e la costipazione è stata la condizione di salute più comunemente riportata (13 adulti, 59%), oltre all'incontinenza urinaria. Il 50% (11 adulti) era stato curato per un'infezione del tratto urinario nei 12 mesi precedenti. Vi è un'urgente necessità di sviluppare materiali di valutazione dell'incontinenza accessibili e affidabili con e per gli adulti con ID e i loro assistenti. Queste valutazioni dovrebbero prestare particolare attenzione alle condizioni di salute che possono causare incontinenza in questo gruppo e ai fattori associati all'incontinenza che sono più comunemente sperimentati dagli adulti con ID. Questi fattori sono potenzialmente modificabili.
Abstract: Il presente studio osservazionale trasversale mirava a indagare la prevalenza dei disturbi alimentari negli adulti con disabilità intellettiva (DI)/disturbo dello sviluppo intellettivo (DSI) con o senza disturbo dello spettro autistico (DSA) e comportamenti problematici specifici (PB). Duecentosei adulti con disabilità intellettiva/disordine intellettivo che frequentavano consecutivamente strutture residenziali e riabilitative, il 59,2% dei quali presentava anche un disturbo dello spet ...; [Read more...]
Il presente studio osservazionale trasversale mirava a indagare la prevalenza dei disturbi alimentari negli adulti con disabilità intellettiva (DI)/disturbo dello sviluppo intellettivo (DSI) con o senza disturbo dello spettro autistico (DSA) e comportamenti problematici specifici (PB). Duecentosei adulti con disabilità intellettiva/disordine intellettivo che frequentavano consecutivamente strutture residenziali e riabilitative, il 59,2% dei quali presentava anche un disturbo dello spettro autistico, sono stati valutati per la presenza di disturbi alimentari attraverso un colloquio strutturato sviluppato appositamente per lo studio e i criteri del Manuale diagnostico – Disabilità intellettiva. Il 4,3% del campione soddisfaceva pienamente i criteri diagnostici per l'anoressia nervosa, il 6,7% per la bulimia nervosa (BN) e il 22,8% per il disturbo da alimentazione incontrollata (BED). Inoltre, almeno un sintomo osservabile di questi disturbi è stato riscontrato in percentuali più elevate del campione. È stata riscontrata una maggiore prevalenza di FEED nell'ID/IDD più ASD rispetto all'ID/IDD da solo. Anche i PB erano significativamente più alti nei partecipanti con ASD concomitante e avevano una correlazione positiva con il numero di sintomi FEED, specialmente per BN e BED. Lo studio arricchisce la letteratura precedente e considera aspetti nuovi come la presentazione comportamentale/osservabile dei sintomi e l'associazione con ASD e PB. Questi aspetti meritano una considerazione specifica nell'ambito della valutazione psichiatrica standard e della ricerca futura, specialmente nelle persone con gravi difficoltà comunicative e/o cognitive.
