Abstract: La sindrome denominata X Fragile è la principale causa genetica dell'autismo, rappresenta circa il 5% dei casi e risponde per il 50% ai criteri del DSM-IV-TR per il disturbo autistico. Sebbene questa sindrome sia di origine genetica, si distingue da altre forme di autismo in quanto è una patologia attribuibile ad un unico gene, mentre l'autismo è un disturbo complesso con molteplici possibili cause, alcune delle quali sono state identificate. Molti studi hanno seguito ricerche longitud ...; [Read more...]
La sindrome denominata X Fragile è la principale causa genetica dell'autismo, rappresenta circa il 5% dei casi e risponde per il 50% ai criteri del DSM-IV-TR per il disturbo autistico. Sebbene questa sindrome sia di origine genetica, si distingue da altre forme di autismo in quanto è una patologia attribuibile ad un unico gene, mentre l'autismo è un disturbo complesso con molteplici possibili cause, alcune delle quali sono state identificate. Molti studi hanno seguito ricerche longitudinali su neonati, fratelli di bambini con autismo, per analizzare l'alto rischio di sviluppare la patologia. Gli autori hanno utilizzato lo stesso modello con bambini con X Fragile, cercando di colmare la carenza di informazioni sullo sviluppo precoce dell'autismo in questa sindrome e lo scarso interesse nella letteratura sulla co-morbidità. Studiare l'eziologia e lo stabilizzarsi della condizione autistica in questi bambini permette di chiarire i meccanismi che ne sono alla base e di individuare le caratteristiche peculiari confronto alle altre forme autistiche.
Abstract: La sindrome di Prader-Willi, di origine genetica, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo che portano a sintomi somatici e psicologici. Tra questi emergono l'ipotonia infantile e i problemi di crescita, con conseguenti iperfagia, ritardo evolutivo medio-grave, problemi comportamentali e diversi disturbi fisici che incidono sulla salute. Gli autori hanno studiato gli effetti della presa in carico di bambini con questa diagnosi sulle madri e sui fratelli nella norma. Si è preso in co ...; [Read more...]
La sindrome di Prader-Willi, di origine genetica, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo che portano a sintomi somatici e psicologici. Tra questi emergono l'ipotonia infantile e i problemi di crescita, con conseguenti iperfagia, ritardo evolutivo medio-grave, problemi comportamentali e diversi disturbi fisici che incidono sulla salute. Gli autori hanno studiato gli effetti della presa in carico di bambini con questa diagnosi sulle madri e sui fratelli nella norma. Si è preso in considerazione il funzionamento complessivo della famiglia, la salute psicologica delle madri, il funzionamento psicosociale e comportamentale dei fratelli e la loro qualità della vita. 12 madri e 13 fratelli sono stati coinvolti nello studio con la somministrazione di questionari autovalutativi alle madri in grado di rilevare il funzionamento familiare in generale e la salute. Per i fratelli si è valutata la loro qualità di vita percepita e la presenza di sintomi di stress post-traumatico. I dati segnalerebbero che questi caregiver hanno minore qualità di vita percepita rispetto a chi assiste altri bambini con gravi condizioni di salute. Gli intervistati hanno segnalato difficoltà nella vita familiare, problemi di comunicazione e molti conflitti. Emergono anche livelli medi di depressione, senso di isolamento, rabbia e preoccupazione. Gli stessi dati interessano anche i fratelli. La sindrome di Prader-Willi incide negativamente sull'intero sistema familiare, per cui madri e fratelli dovrebbero ricevere sostegno psico-sociale per affrontare le molteplici sfide della vita e potersi prendere cura del congiunto in difficoltà.
Abstract: Sempre più frequentemente si tende ad utilizzare la musica negli interventi riabilitativi di persone che presentano disturbi dello sviluppo neurologico, in quanto si è riscontrato il suo stretto legame con i processi percettivo-motori. Tuttavia, sappiamo poco su come questa possa essere utilizzata quando una persona ha una disabilità evolutiva. La sindrome di Williams è una patologia genetica dello sviluppo neurologico che comporta problemi anche a carattere uditivo e visivo-spaziali c ...; [Read more...]
Sempre più frequentemente si tende ad utilizzare la musica negli interventi riabilitativi di persone che presentano disturbi dello sviluppo neurologico, in quanto si è riscontrato il suo stretto legame con i processi percettivo-motori. Tuttavia, sappiamo poco su come questa possa essere utilizzata quando una persona ha una disabilità evolutiva. La sindrome di Williams è una patologia genetica dello sviluppo neurologico che comporta problemi anche a carattere uditivo e visivo-spaziali che incidono sui processi utilizzati per imparare a suonare uno strumento musicale. Gli autori hanno condotto uno studio per insegnare l'uso della cetra Appalachian a 46 soggetti di età diverse diagnosticati con questa sindrome. I risultati ottenuti nell'uso dello strumento sono risultati correlati positivamente ad abilità musicali conseguite precedentemente e alla capacità di integrazione visuo-motoria, ma non all'età o al genere, al QI, alla manualità, alla sensibilità uditive o all'interesse musicale e all'emotività. Anche il ricorso a strategie di apprendimento uditivo, ma non visivo o di apprendimento, è più correlato all'apprendimento dell'uso dello strumento. Questi risultati suggeriscono che è importante conoscere i processi di apprendimento caratteristici di una determinata popolazione quando si vogliono insegnare nuove abilità.
