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Abstract: Abbiamo confrontato i profili dello sviluppo e del temperamento sessuale stratificati a 18 mesi nei bambini con screening negativo per il disturbo dello spettro autistico sulla lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli ma che in seguito hanno ricevuto una diagnosi di autismo (gruppo di falsi negativi) rispetto a quelli senza successiva diagnosi (gruppo vero negativo). Abbiamo incluso 68 casi negativi nello studio del Norwegian Mother and Child Cohort Study (49,1% ...; [Read more...] Abbiamo confrontato i profili dello sviluppo e del temperamento sessuale stratificati a 18 mesi nei bambini con screening negativo per il disturbo dello spettro autistico sulla lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli ma che in seguito hanno ricevuto una diagnosi di autismo (gruppo di falsi negativi) rispetto a quelli senza successiva diagnosi (gruppo vero negativo). Abbiamo incluso 68 casi negativi nello studio del Norwegian Mother and Child Cohort Study (49,1% ragazze). I bambini sono stati sottoposti a screening utilizzando i 6 elementi critici della M-CHAT a 18 mesi. I gruppi sono stati confrontati su domini del questionario sulle età e gli stadi e l'indagine sull'individuo sociale sul temperamento sociale. Nonostante il superamento dello screening con M-CHAT a 18 mesi, i bambini nel gruppo con falsi negativi mostravano ritardi nelle abilità sociali, comunicative e motorie rispetto al gruppo vero negativo. Le differenze erano più pronunciate nelle ragazze. Tuttavia, per quanto riguarda la timidezza, i ragazzi del gruppo di falsi negativi sono stati valutati come più timidi rispetto alle loro controparti negative reali, ma le ragazze nel gruppo di falsi negativi sono state giudicate meno timide rispetto alle loro controparti nel gruppo vero negativo. Questo è il primo studio a rivelare che i bambini che superano lo screening con M-CHAT a 18 mesi e che sono successivamente diagnosticati con autismo presentano ritardi nelle aree centrali di comunicazione e sociali, nonché capacità motorie a 18 mesi. Le differenze sembravano essere più pronunciate nelle ragazze. Con questi risultati, sottolineiamo la necessità di migliorare la comprensione dei marcatori precoci di autismo nei ragazzi e nelle ragazze, nonché i fattori che influenzano il rapporto genitoriale su ritardi precoci e anomalie, per migliorare la sensibilità degli strumenti di screening.

Abstract: Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'alt ...; [Read more...] Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'altezza media z per la popolazione dello studio era -1,4 alla base. Dopo 8 anni di trattamento, l'altezza media ha approssimato il valore mediano per la popolazione normale. L'anemia, anche se non grave, era presente in> 50% dei pazienti nell'indagine di base e assente per tutti i pazienti dopo 8 anni di trattamento. Più del 50% dei pazienti ha avuto le piastrine <100.000 per mm3 all'inzio, ma il 95% ha avuto le piastrine al di sopra di questo livello dopo 8 anni di trattamento. I volumi del fegato e della milza sono diminuiti in 8 anni di trattamento. Il punteggio z di densità minerale ossea media era -0,34 alla base, e i valori normalizzati entro 6,6 anni dal trattamento. Il 17% dei pazienti ha riportato problemi ossei prima del trattamento e nei primi 2 anni, ma non sono state riportati dopo 2 anni di terapia enzimatica. Questi dati longitudinali indicano i vantaggi della terapia sostitutiva continua dell'enzima con l'alglucerasi / imiglucerasi per i bambini con Gaucher tipo 1. In 8 anni di terapia sostitutiva, la maggior parte dei parametri clinici studiati è diventata normale o quasi.

Abstract: L'articolo propone l'esito di una ricerca farmacologica condotta su adolescenti diagnosticati con morfo di Fabry per valutare la possibilità di arrestare il progresso della malattia prima che arrivi a forme irreversibili in età adulta.

Abstract: Rivista di interesse pediatrico contiene abstract di ricerche originali e testi integrali di interesse per la American Academy of Pediatrics. Testo completo e tutti gli altri tipi di articoli di riviste possono essere trovato online all'indirizzo www.pediatrics.org.