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Abstract: Abbiamo valutato l'aspettativa di vita alla nascita per i pazienti con il morbo di Gaucher tipo 1 confrontando i dati di sopravvivenza dei pazienti scritti al Registro della popolazione Usa, utilizzando metodi standard della tabella di vita. Su 2.876 pazienti con GD1 sono risultati deceduti 102 morti. L'aspettativa di vita stimata alla nascita era di 68 anni, rispetto a 77 anni della popolazione di riferimento; Le cause di morte per 63/102 pazienti erano malignità (17/63), cardiovascol ...; [Read more...] Abbiamo valutato l'aspettativa di vita alla nascita per i pazienti con il morbo di Gaucher tipo 1 confrontando i dati di sopravvivenza dei pazienti scritti al Registro della popolazione Usa, utilizzando metodi standard della tabella di vita. Su 2.876 pazienti con GD1 sono risultati deceduti 102 morti. L'aspettativa di vita stimata alla nascita era di 68 anni, rispetto a 77 anni della popolazione di riferimento; Le cause di morte per 63/102 pazienti erano malignità (17/63), cardiovascolare (11/63) e cerebrovascolare (8/63). L'aspettativa di vita stimata alla nascita per i pazienti con GD1 è stata di circa 9 anni di età inferiore alla popolazione di riferimento. Le malattie non hanno contribuito ad abbreviare l'aspettativa di vita.

Abstract: Il disturbo metabolico di Pompe è una forma degenerativa neuromuscolare dovuta alla mancanza di formazione dell'acido alfa-glucosidate (GAA) che comporta dani acrdiaci, respiratori e scheletrici con esito nefasto in età infantile. Gli autori presentano l'esito di una ricerca condotta con la somministrazione di una nuovo farmaco in grado di prolungare la sopravvivenza di questi bambini.