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Abstract: L'asfissia nei neonati è caratterizzata da diversi tipi di ischemia ipossica con conseguenti danni cerebrali. Gli autori hanno studiato il fattore di crescita delle cellule nervose del fluido cerebrospinale in questa popolazione per trarne alcune considerazioni di tipo prognostico ed eziologico. Infatti sembrerebbe che le caratteristica della crescita del liquido cerebrospinale possono essere utilizzate per diagnosticare l'ischemia ipossica in neonati con asfissia neonatale.

Abstract: La progressiva perdita della capacità deambulatoria e del controllo vescicale nei Down può essere attribuita alla malattia di Alzheimer o alla sublussazione atlanto-assiale. Gli autori presentano cinque casi di Down con sintomi derivati da mielopatia spondilartrosica. L'indagine longitudinale condotta per cinque anni ha messo in evidenza alcune degenerazioni progressive che, diagnosticate in tempo, possono essere fermate con la laminectomia e prevenire il danno neurologico irreversibi ...; [Read more...] La progressiva perdita della capacità deambulatoria e del controllo vescicale nei Down può essere attribuita alla malattia di Alzheimer o alla sublussazione atlanto-assiale. Gli autori presentano cinque casi di Down con sintomi derivati da mielopatia spondilartrosica. L'indagine longitudinale condotta per cinque anni ha messo in evidenza alcune degenerazioni progressive che, diagnosticate in tempo, possono essere fermate con la laminectomia e prevenire il danno neurologico irreversibile.

Abstract: Per valutare i parametri del ritmo di nutrizione durante l'allattamento al momento della nascita e individuare i cambiamenti durante il primo mese di vita, gli autori hanno monitorato la pressione faringea e del capezzolo in 16 bambini. I dati raccolti permettono di elaborare alcune strategie per l'individuazione precoce di disturbi alimentari in bambini nati pretermine e con danni neurologici.

Abstract: L'articolo riporta i dati di una ricerca condotta sulle abilità mostrate da bambini con ritardo mentale grave e/o autismo residenti in una zona a sud di Londra e ripetuta in età adolescenziale e giovanile. Vengono evidenziati i cambiamenti, rilevati con la Handicap Behaviours and Skills schedule, nella comunicazione, autonomia, abilità cognitive ed educative. I dati indicano interessanti miglioramenti in molte aree, ma il divario è più evidente su chi è stato valutato in età più giova ...; [Read more...] L'articolo riporta i dati di una ricerca condotta sulle abilità mostrate da bambini con ritardo mentale grave e/o autismo residenti in una zona a sud di Londra e ripetuta in età adolescenziale e giovanile. Vengono evidenziati i cambiamenti, rilevati con la Handicap Behaviours and Skills schedule, nella comunicazione, autonomia, abilità cognitive ed educative. I dati indicano interessanti miglioramenti in molte aree, ma il divario è più evidente su chi è stato valutato in età più giovane.

Abstract: La mutazione nel gene X della proteina denominata Methyl-CpG si presenta con una percentuale del 97% nei casi diagnosticati con Sindrome di Rett che colpisce in particolare le femmine. L'evoluzione dei sintomi di questa sindrome è problematica in quanto, a una prima condizione asintomatica, segue una veloce forma degenarativa neurologica e una successiva stabilizzazione. Gli studiosi hanno folicazzato l'attenzione negli ultimi anni sulla fase che precede la forma regressiva per coglier ...; [Read more...] La mutazione nel gene X della proteina denominata Methyl-CpG si presenta con una percentuale del 97% nei casi diagnosticati con Sindrome di Rett che colpisce in particolare le femmine. L'evoluzione dei sintomi di questa sindrome è problematica in quanto, a una prima condizione asintomatica, segue una veloce forma degenarativa neurologica e una successiva stabilizzazione. Gli studiosi hanno folicazzato l'attenzione negli ultimi anni sulla fase che precede la forma regressiva per coglierne i segnali e poter intervenire terapeuticamente prima che il sistema nervoso ancora in formazione venga colpito dalla fase degenerativa della sindrome. Gli autori presentano quanto è emerso recentemente dai loro studi su questa fase preregressiva della sindrome di Rett prendendo in considerazione in particolare le fasi dello sviluppo del linguaggio con la videanalisi.

Abstract: Danni della zona cerebrale rilevati nelle analisi craniche ad ultrasuoni possono spesso essere indicatori di disabilità, ma spesso anche i bambini nati pretermine non manifestano anomalie di questo tipo. I ricercatori conducono una analisi bibliografica su quanto ricercato in questa direzione e concludono che occorre migliorare la diagnosi del danno cerebrale nel bambino prematuro al fine di individuare al più presto i possibili danni.

Abstract: L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche clinich ...; [Read more...] L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche cliniche principali: C-Coloboma (anomalie agli occhi); H-Heart defects (malfunzionamento cardiaco); A-Choanal Atresia (blocco nasale); R-Retardation of growth and developmental delay (ritardo nella crescita e nello sviluppo); G-Genitalia (genitali piccoli e testicoli non discesi); E-Ear abnormalities (anomalie alle orecchie). Molti aspetti depongono a favore del coinvolgimento di un’anomalia genetica, l’assenza di fattori ambientali, un’età paterna al concepimento significativamente aumentata, l’esistenza di anomalie cromosomiche e, infine, la rarità delle forme familiari. Gli autori propongono un protocollo stilato da loro e la Guida ai progressi del Bambino come utili strumenti per la diagnosi e la valutazione globale del bambino.

Abstract: I sensi aprono la porta della mente; suscitano emozioni e sono fondamentali per lo sviluppo dell'individuo. Il loro ruolo nell'esistenza umana é di importanza vitale: é tramite loro che si impara e ci si adatta di continuo all'ambiente circostante. Tuttavia il semplice ricevimento dei dati attraverso i sensi é solo l'inizio.

Abstract: Uno strumento indispensabile per i professionisti impegnati nella riabilitazione di bambini che presentano pluriminorazioni gravi. Gli autori hanno realizzato questo strumento diagnostico sfruttando la lunga esperienza maturata nel campo della ricerca e della valutazione. Il CD si articola in diverse aree che ripercorrono i processi di sviluppo del linguaggio, dell'apprendimento, delle risposte comportamentali e del problem solving. Si fornisce un protocollo di valutazione e di interve ...; [Read more...] Uno strumento indispensabile per i professionisti impegnati nella riabilitazione di bambini che presentano pluriminorazioni gravi. Gli autori hanno realizzato questo strumento diagnostico sfruttando la lunga esperienza maturata nel campo della ricerca e della valutazione. Il CD si articola in diverse aree che ripercorrono i processi di sviluppo del linguaggio, dell'apprendimento, delle risposte comportamentali e del problem solving. Si fornisce un protocollo di valutazione e di intervento, in base alla convinzione degli autori che tutti i bambini possono e debbono apprendere..

Abstract: Un gruppo di bambini con cecità causata da retinopatia prematura è stato preso in esame in Svezia tra il 1980 e il 1990. Tutti presentavano un tempo di gestazione inferiore alle 31 settimane e complicazioni perinatali. La retinopatia è stata diagnosticata molto dopo la nascita e questo ha causato danni irreversibili. Gli autori concludono che una valutazione oftalmologica mirata potrebbe integrare la diagnosi neurologica e favorire una adeguata riabilitazione.