Search result

Abstract: L’articolo realizza una sintesi dei lavori svolti nell’ultimo incontro tenuto negli Stati Uniti dall’ARVO (principale congresso di scienziati su occhio e vista) in cui era ben rappresentato il gruppo Retina International (gruppi italiani, svedesi, finlandesi, turchi, tedeschi). Illustra i progressi nello studio, diagnosi e cura dei disturbi oculari, approfondisce alcuni nuovi aspetti farmacologici terapeutici e tecnologici emergenti, sviluppati in questo campo. Nello specifico l’artic ...; [Read more...] L’articolo realizza una sintesi dei lavori svolti nell’ultimo incontro tenuto negli Stati Uniti dall’ARVO (principale congresso di scienziati su occhio e vista) in cui era ben rappresentato il gruppo Retina International (gruppi italiani, svedesi, finlandesi, turchi, tedeschi). Illustra i progressi nello studio, diagnosi e cura dei disturbi oculari, approfondisce alcuni nuovi aspetti farmacologici terapeutici e tecnologici emergenti, sviluppati in questo campo. Nello specifico l’articolo si occupa di: disturbi retinici ereditari, degenerazione maculare neovascolare, con link finale ai lavori.

Abstract:
L’articolo è il report della riunione svolta l’ottobre del 2023, che ha visto coinvolti gruppi di ricercatori (italiani, svedesi, finlandesi, turchi, tedeschi), pazienti dell’associazione pro-retina (tedeschi) e Retina Italia. Dopo una breve introduzione alla malattia, illustra l’obiettivo degli studi in corso che è quella del passaggio dalla fase preclinica, al follow-up sui pazienti. Sono allo studio, modalità di somministrazione, dosaggi, tempi e tossicità delle molecole individu ...; [Read more...]
L’articolo è il report della riunione svolta l’ottobre del 2023, che ha visto coinvolti gruppi di ricercatori (italiani, svedesi, finlandesi, turchi, tedeschi), pazienti dell’associazione pro-retina (tedeschi) e Retina Italia. Dopo una breve introduzione alla malattia, illustra l’obiettivo degli studi in corso che è quella del passaggio dalla fase preclinica, al follow-up sui pazienti. Sono allo studio, modalità di somministrazione, dosaggi, tempi e tossicità delle molecole individuate, perché si possa intervenire sulla RP in termini di diagnosi precoce e cura.
Il progetto ha ricevuto finanziamenti dal programma europeo Rare Diseases EJP RD JTC 2020. P.

Abstract: L'articolo tratta di una ricerca di medicina di precisione; è stata fatta, infatti, una sperimentazione che ha utilizzato cellule staminali geneticamente riprogrammate ottenute dalla pelle, e che poi sono state fatte evolvere in cellule retiniche. Le cellule staminali pluripotenti indotte, generate dai fibroblasti di alcuni pazienti, secondo gli autori, potrebbero essere utilizzate, nelle malattie retiniche, come fonte di cellule autologhe per il trapianto. L'innesto di cellule stamina ...; [Read more...] L'articolo tratta di una ricerca di medicina di precisione; è stata fatta, infatti, una sperimentazione che ha utilizzato cellule staminali geneticamente riprogrammate ottenute dalla pelle, e che poi sono state fatte evolvere in cellule retiniche. Le cellule staminali pluripotenti indotte, generate dai fibroblasti di alcuni pazienti, secondo gli autori, potrebbero essere utilizzate, nelle malattie retiniche, come fonte di cellule autologhe per il trapianto. L'innesto di cellule staminali per le degenerazioni retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa (RP) è una terapia ancora in fase di studio; recenti trial clinici sui trapianti allogenici, a partire da cellule staminali embrionali umane, considerano la procedura sicura ed efficace. Resta, comunque, irrisolto e controverso l'utilizzo degli embrioni umani, non sottovalutando, anche, il rischio di una possibile reazione immuno-mediata. Impiantando le cellule del paziente stesso, grazie all'uso di cellule staminali pluripotenti indotte, si potrebbero evitare tali problematiche etiche e cliniche. Attraverso protocolli ben stabiliti, i fibroblasti isolati da una biopsia cutanea, possono essere convertiti allo stato pluripotente, secondo gli autori, e servire così da fonte autologa rinnovabile di cellule di ricambio.

Abstract: Uno studio condotto dal Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Universitario Clinico di Valladolid e dell'Istituto di Oftalmobiologia applicata presso l'Università di Valladolid e presentato al 22° Congresso Mondiale EURETINA evidenzia come i soggetti affetti da retinite pigmentosa sperimentino alti livelli di stress e ansia. La retinite pigmentosa provoca la perdita graduale della visione notturna e del campo visivo periferico, che può progredire fino all'ipovisione e, nei casi pi ...; [Read more...] Uno studio condotto dal Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Universitario Clinico di Valladolid e dell'Istituto di Oftalmobiologia applicata presso l'Università di Valladolid e presentato al 22° Congresso Mondiale EURETINA evidenzia come i soggetti affetti da retinite pigmentosa sperimentino alti livelli di stress e ansia. La retinite pigmentosa provoca la perdita graduale della visione notturna e del campo visivo periferico, che può progredire fino all'ipovisione e, nei casi più gravi, alla cecità. Atualmente non è considerata una malattia curabile, proprio per questo incide fortemente sulla vita delle persone che ne sono affette e sulla loro salute mentale.

Abstract: La relazione sintetizza in modo esaustivo le conoscenze raggiunte sulla sindrome di Usher e la retinite pigmentosa. In particolare si focalizzano gli aspetti relativi alla prima infanzia, alle attenzioni sanitarie ed educative finalizzate a facilitare lo sviluppo e la vita quotidiana di questa popolazione caratterizzata da duplice minorazione sensoriale. Si prendono in esame le peculiarità dei servizi di consulenza territoriali e le caratteristiche richieste al mondo della scuola.

Abstract: Lo scopo di questo studio è stato quello di caratterizzare le menomazioni funzionali e le considerazioni sul fattore umano che influenzano le percezioni e le preferenze per la tecnologia HMD (Head-Mounted Display) per gli adulti ipovedenti e affetti da patologie oculari croniche. Attraverso un disegno convergente a metodi misti, sono stati reclutati partecipanti con disabilità visive (degenerazione maculare legata all'età, retinopatia diabetica, glaucoma o retinite pigmentosa). I parte ...; [Read more...] Lo scopo di questo studio è stato quello di caratterizzare le menomazioni funzionali e le considerazioni sul fattore umano che influenzano le percezioni e le preferenze per la tecnologia HMD (Head-Mounted Display) per gli adulti ipovedenti e affetti da patologie oculari croniche. Attraverso un disegno convergente a metodi misti, sono stati reclutati partecipanti con disabilità visive (degenerazione maculare legata all'età, retinopatia diabetica, glaucoma o retinite pigmentosa). I partecipanti hanno compilato il questionario Impact of Vision Impairment (IVI), hanno utilizzato HMD disponibili in commercio (eSight, NuEyes e Epson Moverio) e sono stati intervistati. L'IVI è stato utilizzato per identificare i gruppi con bassa, moderata e alta qualità di vita correlata alla visione (VRQOL). Le interviste trascritte sono state analizzate utilizzando un approccio tematico. I risultati dell'indagine e quelli qualitativi sono stati integrati utilizzando un'analisi espositiva congiunta a metodi misti. Sono stati arruolati 21 partecipanti (età media di 58,2 anni, 57% maschi, acuità di Snellen mediana di 20/40 [range: 20/20-movimento della mano]). Un numero uguale ha espresso una preferenza per eSight e NuEyes, mentre ha preferito Moverio. I partecipanti hanno sottolineato la facilità d'uso, compresi i controlli dell'HMD e lo schermo, come ragioni comuni di preferenza. I soggetti con punteggi di benessere IVI più bassi hanno preferito eSight per il miglioramento della visione. Quelli con punteggi di benessere IVI moderati hanno preferito NuEyes per il comfort e le dimensioni. I soggetti con punteggi elevati di benessere IVI hanno indicato l'usabilità come la caratteristica più importante. Le preferenze degli utenti per le caratteristiche degli HMD sono state associate alla VRQOL. Un approccio di tipo misto ha spiegato come i vari gradi di disabilità visiva e le preferenze per gli HMD fossero qualitativamente correlate all'usabilità a livello individuale. Per aumentare l'accettazione, lo sviluppo di nuovi HMD per ipovedenti dovrebbe concentrarsi su prestazioni, usabilità e ingegneria dei fattori umani. Sebbene la tecnologia HMD possa essere utile alle persone ipovedenti, le caratteristiche e le funzioni del dispositivo variano in modo significativo in base ai parametri della vista. I professionisti devono essere consapevoli di come le variazioni del paziente e del dispositivo influenzino le preferenze quando raccomandano sistemi indossabili e ottimizzano la formazione per sfruttare questi sistemi.

Abstract: L'autore sintetizza i dati pubblicati recentemente dalla rivista The Lancet secondo la quale le persone affette da diabete sono passate da 100 milioni a 400 milioni dal 1980 ad oggi. Alcune aree geografiche sono maggiormente colpite di altre come l'India, la Cina e gli USA.

Abstract: Marina è una donna affetta da retinite pigmentosa, una malattia che provoca cecità, e da ptosi palpebrale. Limitata nella mobilità e non vedente, ha impostato la sua vita sia sull'autonomia, sia sull'aiuto degli altri. In questa piccola autobiografia, scritta con lo scopo di fornire consigli ad altre persone nella stessa condizione, e ai loro amici e famigliari, e impaginati a caratteri grandi per consentire la lettura agli ipovedenti, Marina racconta come affronta la vita di tutti i g ...; [Read more...] Marina è una donna affetta da retinite pigmentosa, una malattia che provoca cecità, e da ptosi palpebrale. Limitata nella mobilità e non vedente, ha impostato la sua vita sia sull'autonomia, sia sull'aiuto degli altri. In questa piccola autobiografia, scritta con lo scopo di fornire consigli ad altre persone nella stessa condizione, e ai loro amici e famigliari, e impaginati a caratteri grandi per consentire la lettura agli ipovedenti, Marina racconta come affronta la vita di tutti i giorni, sia sul piano psicologico, che su quello pratico. Marina dimostra, con questo libretto scritto con l'ausilio del traduttore automatico, una grande forza di volontà e amore per la vita: due risorse che vuole trasmettere ad altre persone che vivono i suoi stessi problemi. Un libro che spiega in prima persona cosa significhi vivere senza potere vedere, quali sono le sfide quotidiane e come vivere positivamente. Un piccolo libro di consigli pratici e intimi per affrontare la cecità e la mancanza di mobilità in modo consapevole e attivo. A caratteri grandi, per facilitare anche la lettura da parte degli ipovedenti.

Abstract: L'autore espone in questo suo contributo l'esperienza fatta da lui di un trattamento contro la retinite, affermando che chi ha una disabilità visiva è cosciente di sottoporsi a tutta una serie di esami della vista, più o meno invasivi o insopportabili, ma che sono tuttavia utili e ciò per verificare il corso della malattia, che quando il responso è positivo significa che la stessa è rimasta invariata. C'è da dire, però, che per la forma di retinite pigmentosa, ancora oggi, non esiste u ...; [Read more...] L'autore espone in questo suo contributo l'esperienza fatta da lui di un trattamento contro la retinite, affermando che chi ha una disabilità visiva è cosciente di sottoporsi a tutta una serie di esami della vista, più o meno invasivi o insopportabili, ma che sono tuttavia utili e ciò per verificare il corso della malattia, che quando il responso è positivo significa che la stessa è rimasta invariata. C'è da dire, però, che per la forma di retinite pigmentosa, ancora oggi, non esiste una cura. Allo IAPB iTALIA Onlus (Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità) Polo Nazionale è in uso, da qualche anno, un dispositivo di elettrostimolazione, che con una stimolazione transorbitaria associata ad una seduta di fotostimolazione con flickering pattern (scacchiera luminosa) e altre combinazioni di tecniche riabilitative ha dato alla fine dei risultati positivi per la retinite, come la diminuzione dell'alterazione del campo visivo e l'aumento della sensibilità.

Abstract: La sindrome di Usher è la causa più comune di sordocecità ereditaria. Sono stati classificati tre sottotipi clinici. Il tipo I è il sottotipo più grave caratterizzato da ipoacusia congenita da grave a profonda, retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare. Una famiglia è stata analizzata e l'analisi ha incluso la combinazione di un pannello di sequenziamento personalizzato / sequenziamento di prossima generazione di 180 geni noti per la sordità, sequenziamento di Sanger e approcci bio ...; [Read more...] La sindrome di Usher è la causa più comune di sordocecità ereditaria. Sono stati classificati tre sottotipi clinici. Il tipo I è il sottotipo più grave caratterizzato da ipoacusia congenita da grave a profonda, retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare. Una famiglia è stata analizzata e l'analisi ha incluso la combinazione di un pannello di sequenziamento personalizzato / sequenziamento di prossima generazione di 180 geni noti per la sordità, sequenziamento di Sanger e approcci bioinformatici. Mutazioni eterozigoti composte nel gene MYO7A: una mutazione missenso nota c.494C> T (p.Thr165Met) e una nuova mutazione missenso c.6113G> A (p.Gly2038Glu) sono state identificate in un campione. Questo bambino cinese con problemi di udito è stato diagnosticato erroneamente con sordità non sindromica che è stata successivamente modificata nella diagnosi di sindrome di Usher di tipo I dopo esami audiometrici, vestibolari e oftalmologici completi a 9 anni. A causa delle caratteristiche di eterogeneità genetica e della variazione nella manifestazione clinica, la diagnosi molecolare e gli esami oftalmologici di esperti con conoscenza della sindrome dovrebbero essere suggeriti come valutazione di routine che può migliorare l'accuratezza e l'affidabilità della diagnosi eziologica per la perdita dell'udito.