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Abstract: La sindrome di Usher è caratterizzata da deficit sensoriale uditivo bilaterale e progressiva perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa. La prevalenza di questa patologia causa di sordocecità è stimata di 1 caso ogni16.000 /50.000 nati. L'Usher è classificata in tre sottotipi clinici di cui quelli 1 è il più grave ed è stato mappato in specifiche regioni cromosomiche. Gli autori presentano una indagine genetica condotta per verificare l'ipotesi che la mutazione nel gene GJB2 a ...; [Read more...] La sindrome di Usher è caratterizzata da deficit sensoriale uditivo bilaterale e progressiva perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa. La prevalenza di questa patologia causa di sordocecità è stimata di 1 caso ogni16.000 /50.000 nati. L'Usher è classificata in tre sottotipi clinici di cui quelli 1 è il più grave ed è stato mappato in specifiche regioni cromosomiche. Gli autori presentano una indagine genetica condotta per verificare l'ipotesi che la mutazione nel gene GJB2 associata alla Ashkenazi Jews possa essere anche la causa prevalente del tipo 1 di questa sindrome.

Abstract: Gli autori hanno esaminato 758 casi di persone con problemi di salute per individuare specifiche caratteristiche psicologiche dipendenti dalla disabilità o dal tipo di malattia. Sono emerse relazioni interessanti tra il periodo intercorso dalla definizione della diagnosi e la presenza di problemi psicologici.

Abstract: Gli agenti antipsicotici atipici, che bloccano i recettori postsinaptici della dopamina e della serotonina, hanno vantaggi rispetto ai farmaci antipsicotici tradizionali nel trattamento degli adulti con schizofrenia e possono essere utili nei bambini con disturbo autistico con gravi disturbi comportamentali. Tuttavia, i dati sulla sicurezza e l'efficacia degli agenti antipsicotici atipici nei bambini sono limitati. Abbiamo condotto uno studio multisito, randomizzato, in doppio cieco su ...; [Read more...] Gli agenti antipsicotici atipici, che bloccano i recettori postsinaptici della dopamina e della serotonina, hanno vantaggi rispetto ai farmaci antipsicotici tradizionali nel trattamento degli adulti con schizofrenia e possono essere utili nei bambini con disturbo autistico con gravi disturbi comportamentali. Tuttavia, i dati sulla sicurezza e l'efficacia degli agenti antipsicotici atipici nei bambini sono limitati. Abbiamo condotto uno studio multisito, randomizzato, in doppio cieco sul risperidone rispetto al placebo per il trattamento del disturbo autistico accompagnato da aggressività o comportamento autolesionistico nei bambini di età compresa tra 5 e 17 anni. Le misure di esito primarie erano il punteggio sulla sottoscala Irritabilità della lista di controllo del comportamento aberrante e la valutazione sulla scala Clinical Global Impressions - Improvement (CGI-I) a otto settimane. 101 bambini (82 ragazzi e 19 ragazze) sono stati assegnati in modo casuale a ricevere risperidone (49) o placebo (52). Il trattamento con risperidone per otto settimane (intervallo di dosaggio, da 0,5 a 3,5 mg al giorno) ha portato a una riduzione del 56,9% del punteggio di irritabilità, rispetto a una diminuzione del 14,1% nel gruppo placebo. La percentuale di una risposta positiva, definita come una diminuzione di almeno il 25% del punteggio di irritabilità e una valutazione molto migliorata o molto migliorata sulla scala CGI-I, è stata del 69% nel gruppo risperidone (34 bambini su 49 avevano un risposta positiva) e il 12 per cento nel gruppo placebo (6 su 52,). La terapia con risperidone è stata associata ad un aumento di peso medio di 2,7 ± 2,9 kg, rispetto a 0,8 ± 2,2 kg con il placebo. Aumento dell'appetito, affaticamento, sonnolenza e vertigini erano più comuni nel gruppo risperidone rispetto al gruppo placebo. In due terzi dei bambini con una risposta positiva al risperidone a otto settimane (23 su 34), il beneficio è stato mantenuto a sei mesi. Risperidone è risultato efficace e ben tollerato per il trattamento di scoppi d'ira, aggressività o comportamento autolesionistico nei bambini con disturbo autistico. Il breve periodo di questo studio limita le inferenze sugli effetti avversi come la discinesia tardiva.