Abstract: L'autismo infantile è una sindrome ben caratterizzata dal punto di vista clinico, ma poco conosciuta da quello neurobiologico. Un argomento di grande interesse e fino ad ora affrontato da pochi autori è la frequente associazione tra autismo ed epilessia. L'alta frequenza di epilessia in soggetti autistici, non necessariamente correlata al ritardo mentale, impone una maggiore attenzione sulle possibili relazioni neurofisiopatologiche tra questi due disturbi. Un ruolo centrale nelle rela ...; [Read more...]
L'autismo infantile è una sindrome ben caratterizzata dal punto di vista clinico, ma poco conosciuta da quello neurobiologico. Un argomento di grande interesse e fino ad ora affrontato da pochi autori è la frequente associazione tra autismo ed epilessia. L'alta frequenza di epilessia in soggetti autistici, non necessariamente correlata al ritardo mentale, impone una maggiore attenzione sulle possibili relazioni neurofisiopatologiche tra questi due disturbi. Un ruolo centrale nelle relazioni tra comportamento, linguaggio e manifestazioni epilettiche sembra essere sostenuto dal lobo temporale.
Abstract: L'articolo cerca di sviluppare brevemente Il ciclo sonno veglia e le manifestazioni epilettiche, le epilessie parziali, epilessie generalizzate secondarie, problemi di diagnosi differenziale.
Abstract: Viene descritto il caso di una paziente di 31 anni, che presenta la tipica sindrome da trisomia del braccio corto del cromosoma 9 con il suo peculiare corteo di manifestazioni fenotipiche. La particolarità del caso consiste nel fatto che, oltre al caratteristico fenotipo legato all'anomalia cromosomica, nella storia clinica della paziente sono stati anche evidenziati disturbi a carico del SNC e del sistema immunitario (elementi questi che si discostano dallo stereotipo della forma clas ...; [Read more...]
Viene descritto il caso di una paziente di 31 anni, che presenta la tipica sindrome da trisomia del braccio corto del cromosoma 9 con il suo peculiare corteo di manifestazioni fenotipiche. La particolarità del caso consiste nel fatto che, oltre al caratteristico fenotipo legato all'anomalia cromosomica, nella storia clinica della paziente sono stati anche evidenziati disturbi a carico del SNC e del sistema immunitario (elementi questi che si discostano dallo stereotipo della forma classica di trisomia 9p). L'epilessia e i fenomeni idiosincrasici sviluppati dalla paziente potrebbero essere interpretati come l'espressione del particolare riarrangiamento del materiale genetico soprannumerario avvenuto nel suo genoma.
