Abstract: Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica multisistemica associata a un ampio spettro di disturbi cognitivi che spesso possono comportare una compromissione del funzionamento accademico, sociale e adattivo. Tuttavia, gli studi sulla TSC hanno trovato difficoltà nel determinare se la TSC sia associata a un fenotipo cognitivo distinto e, più specificamente, quali aspetti del funzionamento siano compromessi. Inoltre, i bambini con TSC che vivono in Paesi a basso e ...; [Read more...]
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica multisistemica associata a un ampio spettro di disturbi cognitivi che spesso possono comportare una compromissione del funzionamento accademico, sociale e adattivo. Tuttavia, gli studi sulla TSC hanno trovato difficoltà nel determinare se la TSC sia associata a un fenotipo cognitivo distinto e, più specificamente, quali aspetti del funzionamento siano compromessi. Inoltre, i bambini con TSC che vivono in Paesi a basso e medio reddito, come il Sudafrica, subiscono oneri aggiuntivi dovuti al basso status socio-economico, agli alti tassi di mortalità e allo scarso accesso all'assistenza sanitaria e all'istruzione. Di conseguenza, la popolazione clinica del Sudafrica può variare notevolmente rispetto a quella dei Paesi ad alto reddito, di cui si parla in letteratura. Una batteria neuropsicologica completa, composta da misure riconosciute a livello internazionale che esaminano l'attenzione, la memoria di lavoro, la comprensione del linguaggio, l'apprendimento e la memoria, le aree della funzione esecutiva e il funzionamento intellettuale generale, è stata somministrata a 17 bambini con diagnosi clinica di TSC. L'esplorazione dei dati descrittivi ha indicato difficoltà cognitive generalizzate nella maggior parte dei domini cognitivi, ad eccezione della memoria. Con solo due partecipanti che hanno ottenuto risultati nella media o superiori alla media, il resto del campione ha mostrato una scarsa comprensione verbale, ragionamento percettivo, memoria di lavoro, velocità di elaborazione, disinibizione e problemi con la pianificazione spaziale, la risoluzione dei problemi, la tolleranza alla frustrazione, il cambio di set e il mantenimento di una serie di regole. Inoltre, i risultati delle correlazioni hanno indicato diverse associazioni tra variabili socio-demografiche e cognitive. È importante notare che questo è il primo studio che esamina in modo esaustivo più domini del funzionamento neurocognitivo in un campione di bambini con TSC in un ambiente a basse risorse. I risultati dell'attuale studio hanno dimostrato che i bambini con TSC presentano compromissioni generalizzate in diversi domini cognitivi, piuttosto che compromissioni specifiche di un dominio. Pertanto, sebbene esaminare singoli aspetti della cognizione, come quelli riscontrati nella letteratura precedente, sia importante, questo approccio è limitante. Con una valutazione completa, che comprenda anche le associazioni tra i domini, è possibile fornire un supporto adeguato e mirato per garantire che tutti gli aspetti dello sviluppo siano affrontati e considerati.
