Abstract: Gli autori presentano l'esito di una indagine condotta per esaminare i principali problemi di salute in una popolazione di donne con sindrome di Rett, con particolare attenzione all'età pari o superiore a 36 anni. Il sondaggio nazionale ha coinvolto 85 donne, suddivise in un gruppo più giovane (1–20 anni), un gruppo medio (21–35 anni) e un gruppo più anziano (36–66 anni). I dati includono esame clinico, cartelle cliniche e colloqui con i genitori. Sono state confrontate le prevalenze d ...; [Read more...]
Gli autori presentano l'esito di una indagine condotta per esaminare i principali problemi di salute in una popolazione di donne con sindrome di Rett, con particolare attenzione all'età pari o superiore a 36 anni. Il sondaggio nazionale ha coinvolto 85 donne, suddivise in un gruppo più giovane (1–20 anni), un gruppo medio (21–35 anni) e un gruppo più anziano (36–66 anni). I dati includono esame clinico, cartelle cliniche e colloqui con i genitori. Sono state confrontate le prevalenze di sei principali problemi medici (scoliosi, deambulazione, crescita, respirazione, dismobilità gastrointestinale ed epilessia) e i punteggi di gravità nei tre gruppi. I punteggi di gravità media erano 11,8, 15,1 e 13,7 (dai più giovani agli anziani) e la differenza tra il gruppo più giovane e quello medio era significativa. Non sono state osservate altre importanti differenze di prevalenza significative. La maggior parte dei principali problemi medici nella sindrome di Rett ha continuato a essere una delle prime preoccupazioni in età adulta, ma la salute non sembrava aggravarsi con l'aumentare dell'età. I risultati sottolineano la necessità di un follow-up clinico durante l'età adulta.
