Abstract: Bollettino della Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale. Il bollettino vuole fungere da organo di collegamento tra i membri del progetto. Questo è il primo tentativo di collegare il lavoro delle organizzazioni dei pazienti e la ricerca scientifica al fine di diffondere le informazioni sulla disabilità uditiva genetica e sulla sordocecità non solo a livello scientifico ma anche ad un livello comprensibi ...; [Read more...]
Bollettino della Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale. Il bollettino vuole fungere da organo di collegamento tra i membri del progetto. Questo è il primo tentativo di collegare il lavoro delle organizzazioni dei pazienti e la ricerca scientifica al fine di diffondere le informazioni sulla disabilità uditiva genetica e sulla sordocecità non solo a livello scientifico ma anche ad un livello comprensibile dai pazienti, dalle famiglie e dal personale medico coinvolto nel settore. Il principale risultato e finalità di questo gruppo sarà quello di istituire una rete e la pubblicazione del presente Bollettino in Internet, tradotto in 5 lingue europee e in forma accessibile ai non vedenti e alle persone con disabilità visiva e quanti sono interessati alle problematiche della sordità. Da queste nuove conoscenze dovrebbero scaturire importanti impulsi per la riabilitazione e per le cure future. Il gruppo di lavoro rappresenta la naturale conseguenza del lavoro svolto in precedenza dal gruppo di lavoro europeo denominato HEAR rivolto allo studio della genetica della disabilità uditiva. Partner la Lega del Filo d'Oro.
Abstract: Gendeaf è l'acronimo di Genetics for deafness ed è un progetto pilota di Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale. La rete unisce una comunità multidisciplinare di medici clinici, ricercatori e gruppi di sostegno per le persone con disabilità uditiva che hanno conoscenze complementari; lo scopo è quello di promuovere un dialogo equilibrato tra questi gruppi. La rete concentrerà il proprio studio sulle cl ...; [Read more...]
Gendeaf è l'acronimo di Genetics for deafness ed è un progetto pilota di Rete Europea sulla Sordità Genetica (GENetic DEAFness): meccanismi patogeni, diagnosi clinica e molecolare, impatto sociale. La rete unisce una comunità multidisciplinare di medici clinici, ricercatori e gruppi di sostegno per le persone con disabilità uditiva che hanno conoscenze complementari; lo scopo è quello di promuovere un dialogo equilibrato tra questi gruppi. La rete concentrerà il proprio studio sulle classi di disabilità uditiva a maggior prevalenza e impatto sociale. Ciò avrà effetto sulle applicazioni cliniche del prossimo futuro. Il progetto avanzerà lo stato dell'arte in questo settore, in particolare per i seguenti punti: raccogliere dati sulla prevalenza delle mutazioni nel gene CX26; fornire gli strumenti per una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher; creare modelli patologici di ototossicità aminoglicoside e altri tipi di sordità mitocondriale: fornire gli strumenti per identificare possibili correlazioni cliniche specifiche; acquisire maggiori conoscenze sulle conseguenze psicosociali specifiche. Pubblica un Bollettino informativo al sito www.gendeaf.org. Dove è coinvolta la Lega del Filo d'Oro e l'Associazione Danese dei bambini impiantati.
