Abstract: La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia autosomica dominante relativamente comune con una prevalenza nella popolazione dello 0,02-0,03%. La malattia esordisce in fase embriologica e la comparsa dei sintomi è dipendente dall'età. I neurofibromi plessiformi e le displasie ossee sono congenite, mentre i neurofibromi cutanei e gli altri tumori spesso insorgono per la prima volta in età adulta, eccetto i gliomi ottici che si sviluppano nell'infanzia. Nell'articolo vengono riportati i r ...; [Read more...]
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia autosomica dominante relativamente comune con una prevalenza nella popolazione dello 0,02-0,03%. La malattia esordisce in fase embriologica e la comparsa dei sintomi è dipendente dall'età. I neurofibromi plessiformi e le displasie ossee sono congenite, mentre i neurofibromi cutanei e gli altri tumori spesso insorgono per la prima volta in età adulta, eccetto i gliomi ottici che si sviluppano nell'infanzia. Nell'articolo vengono riportati i risultati ottenuti con la Tomografia Computerizzata e con le indagini oftalmologiche e vengono discussi gli aspetti genetici, assistenziali ed il counseling genetico.
