Abstract: La colpocefalea è una deformazione del corno occipitale dei ventricoli laterali associata a ritardo mentale, crisi epilettiche, problemi motori e visivi (coloboma). Gli autori presentano il casi di due fratelli di padri diversi di una famiglia dominicana priva di disturbi neurologici nella cerchia dei parenti. Attraverso le caratteristiche dei due casi si cerca di mettere in evidenza la possibilità di trasmissione genetica della sindrome. Sembrerebbe che la madre possa aver trasmesso l ...; [Read more...]
La colpocefalea è una deformazione del corno occipitale dei ventricoli laterali associata a ritardo mentale, crisi epilettiche, problemi motori e visivi (coloboma). Gli autori presentano il casi di due fratelli di padri diversi di una famiglia dominicana priva di disturbi neurologici nella cerchia dei parenti. Attraverso le caratteristiche dei due casi si cerca di mettere in evidenza la possibilità di trasmissione genetica della sindrome. Sembrerebbe che la madre possa aver trasmesso la patologia per autosomica dominante o per X-legato.