Abstract: La sindrome di Down (DS) in genere predispone i bambini a un modello di punti di forza e sfide relative nello sviluppo, ma anche l'eterogeneità all'interno della sindrome è comunemente osservata in molte dimensioni. La presente ricerca esamina se l'eterogeneità nella presentazione dello sviluppo può essere rilevata durante l'infanzia nella DS e se è possibile identificare i fattori associati a profili diversi. Ai bambini con DS (n = 75; range di età: 3,9-17,6 mesi) è stata somministrat ...; [Read more...]
La sindrome di Down (DS) in genere predispone i bambini a un modello di punti di forza e sfide relative nello sviluppo, ma anche l'eterogeneità all'interno della sindrome è comunemente osservata in molte dimensioni. La presente ricerca esamina se l'eterogeneità nella presentazione dello sviluppo può essere rilevata durante l'infanzia nella DS e se è possibile identificare i fattori associati a profili diversi. Ai bambini con DS (n = 75; range di età: 3,9-17,6 mesi) è stata somministrata la Bayley Scales of Infant Development III (Bayley-III). Un caregiver primario ha fornito informazioni sulla storia dello sviluppo e sui dati demografici della famiglia. L'analisi dei profili latenti è stata condotta per identificare la presenza di profili precoci nei cinque domini della Bayley-III. Nel campione erano osservabili tre profili di sviluppo: un profilo di "ritardo lieve", un profilo di "ritardo moderato" e un profilo di "ritardo pronunciato". Inoltre, l'età cronologica, l'aver subito un intervento chirurgico al cuore e l'aver ricevuto una terapia occupazionale erano associati alla probabilità di appartenere al profilo. I risultati di questo studio contribuiscono alla crescente conoscenza delle presentazioni eterogenee associate alla DS e possono informare la pianificazione dell'intervento precoce.
Abstract: Una misurazione accurata delle abilità cognitive è necessaria per far progredire la scienza dello sviluppo e dell'intervento per le persone con sindrome di Down (DS). Questo studio ha valutato la fattibilità, la sensibilità allo sviluppo e l'affidabilità preliminare di una misura di categorizzazione inversa progettata per valutare la flessibilità cognitiva nei bambini piccoli con DS. Settantadue bambini con DS di età compresa tra 2,5 e 8 anni hanno completato una versione adattata di u ...; [Read more...]
Una misurazione accurata delle abilità cognitive è necessaria per far progredire la scienza dello sviluppo e dell'intervento per le persone con sindrome di Down (DS). Questo studio ha valutato la fattibilità, la sensibilità allo sviluppo e l'affidabilità preliminare di una misura di categorizzazione inversa progettata per valutare la flessibilità cognitiva nei bambini piccoli con DS. Settantadue bambini con DS di età compresa tra 2,5 e 8 anni hanno completato una versione adattata di un compito di categorizzazione inversa. Ventotto dei partecipanti sono stati valutati nuovamente due settimane dopo per verificare l'affidabilità del retest. Questa misura adattata ha dimostrato un'adeguata fattibilità e sensibilità allo sviluppo, nonché prove preliminari di affidabilità del test-retest quando è stata somministrata a bambini con DS in questa fascia d'età. Questa misura adattata di categorizzazione inversa può essere utile per futuri studi sullo sviluppo e sul trattamento che mirano alle basi precoci della flessibilità cognitiva nei bambini piccoli con DS. Vengono discusse ulteriori raccomandazioni per l'uso di questa misura.
Abstract: La memoria di lavoro comporta l'immagazzinamento temporaneo e la manipolazione delle informazioni ed è spesso un'area di sfida per gli individui con sindrome di Down (DS). Nonostante i potenziali benefici dell'intervento, le valutazioni di laboratorio della memoria di lavoro che potrebbero catturare gli effetti dell'intervento non sono state sottoposte a una valutazione rigorosa per l'uso con bambini piccoli con DS. È fondamentale valutare le valutazioni della memoria di lavoro nei bam ...; [Read more...]
La memoria di lavoro comporta l'immagazzinamento temporaneo e la manipolazione delle informazioni ed è spesso un'area di sfida per gli individui con sindrome di Down (DS). Nonostante i potenziali benefici dell'intervento, le valutazioni di laboratorio della memoria di lavoro che potrebbero catturare gli effetti dell'intervento non sono state sottoposte a una valutazione rigorosa per l'uso con bambini piccoli con DS. È fondamentale valutare le valutazioni della memoria di lavoro nei bambini con DS per garantire una misurazione affidabile e accurata delle prestazioni. Questo studio ha valutato una misura di laboratorio adattata della memoria di lavoro per bambini piccoli con DS di 2-8 anni. Un compito di puntamento auto-ordinato, il Garage Game, è stato somministrato a 78 bambini con DS (media = 5,17 anni; SD = 1,49). Il compito è stato adattato per ridurre al minimo i potenziali fattori di confondimento linguistico e motorio legati al fenotipo DS. I risultati indicano che la misura è fattibile, scalabile e sensibile allo sviluppo, con minimi effetti di base e di pratica per questa popolazione in questo intervallo di età cronologica e di sviluppo. Questi risultati dimostrano che il Garage Game è promettente per l'uso negli studi sulla memoria di lavoro precoce e nei trial di trattamento che mirano a sostenere lo sviluppo di questa dimensione critica del funzionamento esecutivo nei bambini con DS.
Abstract: Sebbene le prime caratteristiche della cognizione infantile siano predittive della funzione esecutiva nei bambini a sviluppo tipico, ci sono poche informazioni sulle origini dello sviluppo delle funzioni esecutive in condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Down. Il presente studio ha confrontato le prestazioni dei bambini con e senza sindrome su tre dimensioni che sono ipotizzate precursori delle funzioni esecutive: coinvolgimento visivo, spostamento dell'attenzione e pianificaz ...; [Read more...]
Sebbene le prime caratteristiche della cognizione infantile siano predittive della funzione esecutiva nei bambini a sviluppo tipico, ci sono poche informazioni sulle origini dello sviluppo delle funzioni esecutive in condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Down. Il presente studio ha confrontato le prestazioni dei bambini con e senza sindrome su tre dimensioni che sono ipotizzate precursori delle funzioni esecutive: coinvolgimento visivo, spostamento dell'attenzione e pianificazione dell'azione. Inoltre, nel gruppo con sindrome di Down è stata esaminata la relazione tra questi precursori al tempo 1 e le prestazioni 6 mesi dopo. I partecipanti erano 36 bambini con sindrome di Down, M età cronologica = 12,65 mesi, SD = 2,11; età di sviluppo M = 8,84 mesi, SD = 2,22 e 36 neonati, età cronologica M = 8,62, SD = 3,06; M età di sviluppo = 8,64 mesi, SD = 3,40. I bambini si sono impegnati visivamente con oggetti per durate più lunghe e hanno dimostrato difficoltà con la pianificazione dell'azione rispetto ai bambini con sviluppo tipico alla prima somministrazione. Lo spostamento dell'attenzione ha predetto significativamente le prestazioni delle funzioni esecutive nella seconda rilevazione nel gruppo con sindrome. Questo studio fornisce la prova che una presentazione atipica precoce dei precursori di funzioni esecutive è rilevabile durante l'infanzia nella sindrome di Down ed è predittiva delle successive prestazioni. Questi risultati contribuiscono all'identificazione delle aree di rischio cognitivo precoce nella sindrome e possono informare gli interventi futuri in questa popolazione.
Abstract: La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utiliz ...; [Read more...]
La sindrome di Down è associata a tassi elevati di disturbo dello spettro autistico e sintomatologia dell'autismo. Per caratterizzare meglio l'eterogeneità nella sintomatologia dell'autismo nella sindrome di Down, sono stati modellati i profili dei sintomi dell'autismo segnalati dal caregiver per bambini e adolescenti con sindrome di Down. 125 partecipanti sono stati reclutati attraverso diversi studi di ricerca multi-sito sulla cognizione e il linguaggio nella sindrome di Down. Utilizzando la Social Responsiveness Scale-2 (SRS-2; Constantino e Gruber 2012), sono state eseguite due analisi del profilo latente, una sugli ampi punteggi compositi di comunicazione sociale e interazione e interessi ristretti e comportamento ripetitivo, e una seconda su le quattro dimensioni sociali di comunicazione sociale, motivazione sociale, consapevolezza sociale e cognizione sociale. Un modello a tre profili è risultato la soluzione migliore per entrambe le analisi, con ciascuna analisi che produceva un profilo sintomatologico dell'autismo basso, un profilo sintomatico ASD elevato o misto e un profilo sintomatico elevato. Sono state osservate associazioni tra i punteggi di probabilità del profilo e il QI, il numero di condizioni biomediche concomitanti riportate, il sesso e la forma SRS-2. La caratterizzazione dell'eterogeneità nei profili dei sintomi dell'autismo può informare su supporti più personalizzati in questa popolazione e vengono discusse le implicazioni per potenziali approcci terapeutici per gli individui con sindrome di Down.
Abstract: I neonati con sindrome di Down sono a rischio per una serie di esiti fenotipici, inclusi i ritardi nell'insorgenza del comportamento del raggiungimento, un'abilità critica che facilita l'apprendimento precoce. Questo studio pilota a gruppi paralleli presenta i risultati di un microintervento mediato dai genitori che mirava a supportare lo sviluppo del comportamento di raggiungimento in un campione di bambini con sindrome di Down. I partecipanti sono stati 73 bambini e i loro caregiver. ...; [Read more...]
I neonati con sindrome di Down sono a rischio per una serie di esiti fenotipici, inclusi i ritardi nell'insorgenza del comportamento del raggiungimento, un'abilità critica che facilita l'apprendimento precoce. Questo studio pilota a gruppi paralleli presenta i risultati di un microintervento mediato dai genitori che mirava a supportare lo sviluppo del comportamento di raggiungimento in un campione di bambini con sindrome di Down. I partecipanti sono stati 73 bambini e i loro caregiver. I neonati qualificati per l'intervento domiciliare (in base alle prestazioni di abilità manuale su Bayley Scales of Infant and Toddler Development (terza edizione) sono stati assegnati in modo casuale, individualmente o per regione geografica, a un trattamento o una condizione di trattamento alternativa che coinvolgeva interazioni basate sui giocattoli con i caregiver. I bambini nella condizione di trattamento hanno sperimentato il raggiungimento facilitato durante le interazioni basate sui giocattoli attraverso l'uso di guanti e giocattoli fissati in velcro. Quarantadue bambini soddisfacevano i criteri per partecipare all'intervento e 37 hanno partecipato sia alle indagini di base che a quelle post-trattamento. Al post-trattamento, i bambini nella condizione di trattamento hanno mostrato latenze più brevi per entrare in contatto con gli oggetti e hanno mostrato frequenze più alte di tentativi di raggiungere e colpire gli oggetti rispetto ai bambini nel gruppo di trattamento alternativo. Questi risultati erano più evidenti quando si esaminava un sottogruppo cronologico di bambini di età compresa tra 5 e 10 mesi. I risultati suggeriscono che un approccio basato sulla sindrome all'intervento mirato può essere un'applicazione promettente della scienza della fenotipizzazione nella sindrome di Down e in altre condizioni neurogenetiche associate alla disabilità intellettiva.
