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Abstract: Lo studio è stato condotto in Australia confrontando alcune lastre radiologiche di ragazze diagnosticate con sindrome di Rett. Le stesse lastre sono state confrontate con altre di pazienti della stessa età e sesso disponibili in ospedale. Sono stati indagati anche alcuni aspetti relativi alla consistenza ossea e alle caratteristiche dello spessore. L'analisi multivariata ha evidenziato correlazione negativa tra spessore osseo e trattamento farmacologico con anticonvulsivi.

Abstract: La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo grave che si presenta di solito nelle femmine e si associa alla mutazione del gene 2 (MECP") responsabile della proteina metil-GpG. Gli autori presentano la realizzazione di un protocollo di valutazione realizzato con la videoanalisi. In particolare si è associata l'intervista ai genitori con checklist al filmato video che prevede un protocollo di osservazione delle abilità del mangiare, del bere, del comunicare, dell'uso dell'utilizzo d ...; [Read more...] La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo grave che si presenta di solito nelle femmine e si associa alla mutazione del gene 2 (MECP") responsabile della proteina metil-GpG. Gli autori presentano la realizzazione di un protocollo di valutazione realizzato con la videoanalisi. In particolare si è associata l'intervista ai genitori con checklist al filmato video che prevede un protocollo di osservazione delle abilità del mangiare, del bere, del comunicare, dell'uso dell'utilizzo delle mani, dei movimenti, della cura personale e della mobilità. I dati ottenuti con i video di osservazione di 97 casi hanno permesso di constatare come questa modalità sia adeguata per rilevare oggettivamente le abilità funzionali di queste persone.

Abstract: La sindrome di Rett è un danno neurologico che colpisce soprattutto ragazze ed è associato con ritardo mentale e danno motorio. In assenza di riscontri biologici, è possibile diagnostica la sindrome solo attraverso criteri clinici. L'articolo propone l'utilizzo di vari strumenti diagnostici.

Abstract: La sindrome di Rett è un danno neurologico che interessa quasi esclusivamente le femmine e che ancora non si conosce bene. Soprattutto si conosce poco sull'impatto che questo disturbo comporta nelle relazioni familiari e nella vita domestica. Gli autori hanno voluto approfondire questo aspetto in modo particolare interessandosi delle abilità funzionali, dei bisogni medici, della terapia e dei servizi predisposti. Sono stati intervistati un gruppo di genitori di 86 soggetti ed è emerso ...; [Read more...] La sindrome di Rett è un danno neurologico che interessa quasi esclusivamente le femmine e che ancora non si conosce bene. Soprattutto si conosce poco sull'impatto che questo disturbo comporta nelle relazioni familiari e nella vita domestica. Gli autori hanno voluto approfondire questo aspetto in modo particolare interessandosi delle abilità funzionali, dei bisogni medici, della terapia e dei servizi predisposti. Sono stati intervistati un gruppo di genitori di 86 soggetti ed è emerso che la maggioranza delle figlie erano molto dipendenti in modo più rilevante delle loro coetanee con sindrome Down.