Search result

Abstract: Dall'esperienza nella valutazione del ritardo mentale presso il Laboratorio di Psicologia Cognitivo - comportamentale dell'Istituto C. Mondino di Pavia è emersa ripetutamente l'importanza della diagnosi eziologica come elemento per indirizzare un corretto intervento riabilitativo e contribuire alla qualità della vita della persona affetta da Ritardo Mentale (RM). Si è condotto uno studio sulle cause biologiche e sulle condizioni mediche associate in un campione di 55 pazienti adulti c ...; [Read more...] Dall'esperienza nella valutazione del ritardo mentale presso il Laboratorio di Psicologia Cognitivo - comportamentale dell'Istituto C. Mondino di Pavia è emersa ripetutamente l'importanza della diagnosi eziologica come elemento per indirizzare un corretto intervento riabilitativo e contribuire alla qualità della vita della persona affetta da Ritardo Mentale (RM). Si è condotto uno studio sulle cause biologiche e sulle condizioni mediche associate in un campione di 55 pazienti adulti con ritardo grave (RMG) e 73 pazienti con ritardo lieve (RML). I soggetti sono stati indagati da un punto di vista clinico, genetico e neuroradiologico. Per 75 pazienti sono state ipotizzate cause prenatali: cause genetiche - anomalie cromosomiche , sindromi specifiche, alterazioni metaboliche; malformazioni del SNC. Da questo studio è emerso che il Ritardo Mentale risulta più frequentemente associato a cause prenatali sia nei pazienti con ritardo grave, sia in quelli con ritardo lieve. Tuttavia, nel 33% dei casi di ritardo mentale lieve e nel 31% dei casi di ritardo mentale grave non è stato possibile individuare una causa specifica. In conclusione si ribadisce l'importanza di una valutazione eziologica il più possibile dettagliata, che consenta una diagnosi differenziale precisa, per indirizzare un corretto intervento riabilitativo mirato alla singola persona affetta da ritardo mentale.

Abstract: L'Autismo Infantile è una patologia complessa, riportabile a fattori eziologici eterogenei che interessano precocemente il sistema nervoso centrale. D'altra parte, una sindrome autistica può riscontrarsi negli stadi iniziali di alcune encefalopatie genetiche dismetaboliche e amiotrofiche. La nostra ipotesi di lavoro è che tali patologie possano, nella fase iniziale, costituire un utile e importante modello di studio dell'autismo. In tal senso un interesse particolare , sia per la costa ...; [Read more...] L'Autismo Infantile è una patologia complessa, riportabile a fattori eziologici eterogenei che interessano precocemente il sistema nervoso centrale. D'altra parte, una sindrome autistica può riscontrarsi negli stadi iniziali di alcune encefalopatie genetiche dismetaboliche e amiotrofiche. La nostra ipotesi di lavoro è che tali patologie possano, nella fase iniziale, costituire un utile e importante modello di studio dell'autismo. In tal senso un interesse particolare , sia per la costante presenza di uno stadio autistico, sia per la definita evoluzione clinica, spetta alla sindrome di Rett.

Abstract: La diagnosi di deficit intellettivo dipende da una serie di valutazioni raccolte anche attraverso la storia riportata dalla famiglia e dalla valutazione medica del paziente. Gli autori hanno condotto uno studio per classificare l'eziologia del ritardo medio o grave in 140 adulti italiani e individuare le variabili associate come le condizioni della salute e l'età della diagnosi.

Abstract: La rombencefalosinapsi è una rara malformazione cerebrale che comporta l'assenza della vescicola cerebrale posteriore e l'unione dei due emisferi con conseguenti disturbi motori e cognitivi gravi. Viene riportato un caso di un ventiduenne diagnosticato in età adulta, perché prima trattato per i sintomi psichiatrici e i comportamenti ossessivi orali e automutilanti. Si valutano le relazioni tra le due patologie, i disturbi emotivi e l'autismo.

Abstract: Vi sono malattie che incorrono con una frequenza così bassa da aver meritato la designazione di malattie rare. Molte di esse sono sconosciute al grande pubblico e spesso anche ai medici: nei libri di testo di medicina sono descritte in poche righe e nella letteratura scientifica si trovano pochissime pubblicazioni al riguardo. Il presente volume vuole essere un tentativo di colmare questa lacuna, presentandosi come uno strumento agile di consultazione sulle principali malattie, sui si ...; [Read more...] Vi sono malattie che incorrono con una frequenza così bassa da aver meritato la designazione di malattie rare. Molte di esse sono sconosciute al grande pubblico e spesso anche ai medici: nei libri di testo di medicina sono descritte in poche righe e nella letteratura scientifica si trovano pochissime pubblicazioni al riguardo. Il presente volume vuole essere un tentativo di colmare questa lacuna, presentandosi come uno strumento agile di consultazione sulle principali malattie, sui sintomi clinici, sulla loro diagnosi differenziale e sulle terapie, e fornendo alcune notizie di carattere più generale relative alle Associazioni di pazienti, ai Centri di ricerca e alle Società scientifiche dedicate all'assistenza e alla ricerca su tali malattie.

Abstract: La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso conten ...; [Read more...] La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso contenuto proteico, permette la prevenzione del danno neurologico che colpisce gravemente i soggetti non trattati.

Abstract: La redazione pubblica in questa rubrica una lettera di commetno del Professor Zappella M. all'articolo " le encefalitie genetiche.." pubblicato nel n. 2/1995 di Dotti e Federico. Gli autori rispondono alle critiche in essa sollevate.

Abstract: Negli ultimi anni l'interesse per la conoscenza della patogenesi del ritardo mentale è aumentato, in relazione al miglioramento delle tecniche diagnostiche, dalla neuroimaging alla genetica molecolare. Di seguito viene riportato il quadro eziologico di 81 soggetti in cura presso l'Associazione Anni Verdi di Roma. E' stato utilizzato un algoritmo clinico e di laboratorio comprendente indagini neurofisiologiche, neuroradiologiche, biochimiche, citogenetiche e neuropatologiche. I dati ind ...; [Read more...] Negli ultimi anni l'interesse per la conoscenza della patogenesi del ritardo mentale è aumentato, in relazione al miglioramento delle tecniche diagnostiche, dalla neuroimaging alla genetica molecolare. Di seguito viene riportato il quadro eziologico di 81 soggetti in cura presso l'Associazione Anni Verdi di Roma. E' stato utilizzato un algoritmo clinico e di laboratorio comprendente indagini neurofisiologiche, neuroradiologiche, biochimiche, citogenetiche e neuropatologiche. I dati indicano un ritardo nella diagnosi in un gran numero di casi e di conseguenza l'impossibilità di un corretto trattamento genetico. Le indagini di laboratorio effettuate su tutti i pazienti ci conducono a evidenziare nuovi fenotipi di sindromi neurogenetiche evolutive molto lente.